脳性麻痺患者のエクソメシーケンシングの分子診断結果

科学分野:

• 神経科学
• 遺伝学
• 発達生物学

背景:

• 脳性麻痺 (CP) は,運動と姿勢に影響を与える一般的な神経発達障害であり,しばしば他の神経発達状態に伴います.
• 出産時の窒息が よく挙げられる原因ですが 脳性まひの症例の10%未満に占められ 他の根本的な要因が示唆されています
• CPの遺伝的基盤を理解することは 正確な診断と潜在的な治療戦略に不可欠です

研究 の 目的:

• 脳性麻痺と診断された個体におけるエクソーム配列の分子診断率を決定する.
• CPに寄与する病原性および可能性のある病原性変異の流行を,異なる患者集団で特定する.

主な方法:

• 2つの異なるグループを含む遡及的なコホート研究:臨床検査コホートと医療ベースのコホート.
• 複製数変異検出によるエクソームシーケンシングは全ての被験者に実施された.
• データは2007年から2018年の間に収集され 幅広い年齢層のパーキンソン病患者のデータです

主要な成果:

• エクソームシーケンシングの分子診断収率は,大多数の小児が臨床研究室で紹介されたコホート (32. 7%) で,大多数の成人が医療従事者であったコホート (10. 5%) よりも有意に高かった.
• 病原性および病原性可能性が高い変種は,結合したコホート全体で229の異なる遺伝子で特定されました.
• 統合失調症,,自閉症スペクトル障害の患者 (32. 9%) は,これらの症状のない患者 (11. 2%) よりも高い.

結論:

• エクソームシーケンシングは,脳性麻痺の個体,特に小児の症例において,実質的な分子診断結果を示しています.
• 発見は脳性麻痺の原因における 遺伝子の重要な役割を強調し 誕生時の窒息のような 伝統的な説明を超えています
• 特定された変異の臨床的影響を明らかにし,疾患メカニズムと患者の結果への影響を調査するために,さらなる研究が必要である.