統合的表遺伝子学によるヒト疾患ロシウムの規制性ゲノム回路

科学分野:

• ゲノミクス
• エピジェネティクス
• 人間 の 病気 の 遺伝

背景:

• ほとんどのヒト疾患の遺伝位置はコード化されていない領域にあり,遺伝子の調節に関する注釈は不完全である.
• ヒトの病気の分子基盤を理解することは,これらの限界のために重要な課題です.

研究 の 目的:

• エピマップ (EpiMap) を紹介する.
• ヒトの特徴や病気に関連した 遺伝的位置を記述する
• 複合的な特徴の プレオトロピクな性質を調査する

主な方法:

• 800個のサンプルから 10,000個の表遺伝子図を作りました
• 定義されたクロマチンの状態,増強剤,調節モジュール,標的遺伝子.
• エピマップのリソースを使用して 30,000 件の特徴関連遺伝的位置を注釈した.

主要な成果:

• 30,000 のロシウスの特性の関連組織,因果変異,および候補標的遺伝子を予測した.
• 多要素の特徴を組織特有の貢献因子に分割する.
• 広範囲にわたるプレオトロピーを明らかにし,多くの場合複数の変種,増強剤,遺伝子,組織が含まれています.

結論:

• 複雑な特性の調査には,高解像度のエピジェノミック・アノテーションが不可欠です.
• エピマップはヒトの病気の遺伝的構造を理解するための貴重なリソースを提供します.
• この発見は 複雑な特徴と病気の関連を 裏付ける複雑な規制ネットワークを 強調しています