NHLBI TOPMedプログラムからの53,831の多様なゲノムのシーケンシング
Daniel Taliun1,2, Daniel N Harris3,4,5, Michael D Kessler3,4,5
1Department of Biostatistics, University of Michigan School of Public Health, Ann Arbor, MI, USA.
Nature
|February 11, 2021
まとめ
トランスオミクス・フォー・プレシジョン・メディシン (TOPMed) プログラムは,全ゲノム配列から,多くの希少なものを含め,4億種類以上の遺伝子変異を特定しました. この豊富なデータセットは,病気に対する遺伝的貢献の理解を深め,全ゲノム関連研究を改善します.
科学分野:
- ゲノミクス
- 精密医療
- 人間 の 遺伝子
背景:
- トランスオミクス・フォー・プレシジョン・メディシン (TOPMed) プログラムは,心臓,肺,血液,睡眠障害の遺伝的根拠を理解することを目的としています.
- 初期段階では,詳細な表型データを持つ多様な個体の全ゲノム配列決定が行われました.
研究 の 目的:
- TOPMedプログラムの目標,デザイン,リソース,初期発見を説明します.
- ゲノムとフェノタイプデータを活用して 病気の診断,治療,予防を改善する.
主な方法:
- 5万3千人以上の全ゲノム解析
- 専門的な分析を通じて新しい変異の検出を含む変異の呼び出し
- ゲノタイプとフェノタイプのデータベース (dbGaP) にデータを保存する.
主要な成果:
- 4億以上の単核子と挿入/削除の変数を特定した.
- 変数の97%が1%以下の周波数で 46%がシングレトンであることが発見されました
- ヒトの進化と病気の洞察を 提供する珍しい変異のカタログ
結論:
- TOPMedのデータセットは,希少でコード化されていない変種が表型変異に与える影響を研究するための包括的なリソースを提供します.
- TOPMedハプロタイプと割り算方法の統合は,低頻度変異に対する全ゲノム関連研究の力を高めます.
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