遺伝子情報による脳アトラスを用いてヒトの脳皮質のゲノム位置の発見
Carolina Makowski1, Dennis van der Meer2,3, Weixiu Dong4
1Center for Multimodal Imaging and Genetics, University of California, San Diego, CA, USA.
Science (New York, N.Y.)
|February 3, 2022
まとめ
遺伝的変異は脳の構造に大きく影響し,幼少期から存在し,神経発達と神経精神学的リスクに関連していることが多く見られます. 重要な脳領域のヒト特有のゲノム要素は 進化の影響を強調しています
科学分野:
- 神経遺伝学
- 脳 の 進化
- 人間のゲノム
背景:
- 人間の脳の発達と進化の 遺伝的構造を理解することは 極めて重要です
- 全ゲノム関連研究 (GWAS) は脳構造に関連する遺伝的位置を特定しているが,その発達軌跡と進化的意義についてはさらなる調査が必要である.
研究 の 目的:
- 異なる年齢層における脳形質,特に皮質の表面積と厚さに対する遺伝的変異の影響を調査する.
- 特定された遺伝的位置の発達起源と進化的保存を調査する.
- 遺伝子の発見と神経発達経路と神経精神疾患のリスクを 関連付けること
主な方法:
- 全ゲノム関連研究 (GWAS) で遺伝子情報による脳アトラスを利用した.
- 大人 (39,898) と子供 (9,136) の大きなコホートで分析された地域皮質表面積と厚さ.
- ディスカバリーコホート分析と,逆転ポリモルフィズムとヒト特有のゲノム要素の調査を含む組み合わせたメタ分析を実施した.
主要な成果:
- 発見コホートで440のゲノム全体の有意な位置と,組み合わせたメタ解析で800の位置を特定した.
- 大人の脳構造に関連した遺伝的位置は 幼少期に大きく存在し 初期の遺伝的影響と ネガティブ・セレクションを示しています
- 表面積の減少と厚さの増加と 逆転ポリモルフィズムと対照的な関連性を見つけました 下部前頭皮質 (ブロッカの領域を含む) のヒト特有の要素の濃縮です
結論:
- 脳の構造に対する遺伝的影響の重要な部分は 発達初期に確立され 保存されます
- 遺伝的発見は早期の神経発達,神経精神学的リスク経路,進化的プロセスと関連しています.
- 脳の遺伝的景観は保存された要素と人間特有の要素の両方を含み,その階層的組織と形態遺伝的グラデーションを反映しています.
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