幼児期における高縮性心筋症と診断された患者の左心房シストリック機能障害: SHaRe レジストリからの洞察
Sarah Abou Alaiwi1, Thomas M Roston1,2, Peter Marstrand3
1Department of Medicine, Brigham and Women's Hospital, Boston, MA (S.A.A., T.M.R., B.L.C., N.K.L., C.Y.H.).
Circulation
|May 25, 2023
まとめ
ハイパルトロフィック心筋病 (HCM) と診断された子供は,左心房シストリック機能不全 (LVSD) を成人に比べて早期に発症するリスクが高くなります. LVSDの予後不良は,特に成人のケアへの移行の間,注意深いモニタリングを必要とする.
科学分野:
- 心臓病科
- 小児心臓科
- 遺伝学
背景:
- 左心室収縮機能不全 (LVSD) は,成人における高縮性心筋病 (HCM) の希少だが深刻な合併症であり,不良の結果と関連している.
- HCMと診断された小児患者のLVSDの流行,予測,および予後に関するデータは限られている.
研究 の 目的:
- 幼児期にHCMと診断された患者のLVSDの流行,予測,および予後を調査する.
- 幼児期に診断されたHCMと成人期に診断されたHCMにおけるLVSDの発達とアウトカムを比較する.
主な方法:
- 国際的なマルチセンター SHaRe (サルコメリック・ヒューマン・カルジオミオパシー・レジストリ) のデータ分析
- LVSDは左心室のエジェクション分数<50%と定義される. 死亡,心臓移植,または左心室補助装置の植え付けによって予測されます.
- 事故のLVSDと予後を評価するために使用されたコックス比例リスクモデル.
主要な成果:
- 1010人の小児HCM患者 (診断時の平均年齢は12. 7歳) を研究した. 5. 5 パーセントが LVSD を有しており,9. 1 パーセントが LVSD を発生させた.
- 小児のHCMにおける総LVSDの罹患率は14. 7%であり,成人のHCMでは8. 7%であった. LVSDの発生は,大人のコホート (平均年齢57. 2歳) に比べて,小児科コホート (平均年齢32. 6歳) でより早く発生した.
- 小児HCMにおけるLVSDの予測要因には,診断時の年齢の低さ,男性の性別,病原性サーコメアの変種,先行した隔膜縮小療法,および初期エジェクション分数の低さが含まれています. 小児のLVSD患者の40%が複合的な結果を達成し,女性および射出分数<<5%の患者では予後が悪かった.
結論:
- 幼児期にHCMと診断された患者は,成人期に診断された患者よりも早期にLVSDを発症する生涯リスクが著しく高い.
- HCMのLVSDは,診断時または発症時の年齢に関係なく,予後が悪い.
- 小児HCM患者では,特に成人治療への移行期に LVSDの厳密な監視が不可欠です.
関連する概念動画
Cardiomyopathy III: Hypertrophic Cardiomyopathy
17
Hypertrophic cardiomyopathy, or HCM, is an autosomal dominant genetic disorder characterized by asymmetric left ventricular hypertrophy without ventricular dilation. It is more common in men and is typically diagnosed in young, athletic adults.EtiologyHCM is primarily genetic and is caused by mutations in genes encoding sarcomeric proteins. Researchers have identified over 1400 mutations across at least 11 different genes. Among these, the most frequently occurring mutations are found in the...
17
Heart Failure II: Pathophysiology
17
Systolic Heart Failure and Compensatory MechanismsSystolic heart failure (also termed HFrEF, Heart Failure with Reduced Ejection Fraction) is the most prevalent type of heart filure. It results in a decreased volume of blood being pumped from the ventricle. The aortic arch and carotid sinuses have baroreceptors that detect reduced blood pressure, triggering the sympathetic nervous system (SNS) to release epinephrine and norepinephrine. Initially, this response aims to boost heart rate and...
17
Cardiomyopathy II: Dilated Cardiomyopathy
12
Dilated cardiomyopathy, or DCM, is a progressive myocardial disorder characterized by ventricular chamber dilation and contractile dysfunction.EtiologyVarious factors can cause DCM, including hypertension and heavy alcohol intake, which contribute to the weakening and enlargement of the heart muscle. Viral infections, such as Coxsackievirus B, adenoviruses, and influenza, can lead to DCM by causing inflammation and damage to heart tissue. Certain chemotherapeutic agents, including daunorubicin,...
12
Cardiomyopathy V: Interprofessional Care
19
Managing cardiomyopathy involves addressing underlying or precipitating causes, treating heart failure with medications, and implementing dietary changes and a balanced exercise and rest regimen.Lifestyle ModificationsCardiomyopathy patients should adopt a low-sodium diet to reduce fluid retention and manage heart failure. A personalized exercise and rest plan helps maintain physical fitness without overstraining the heart. Avoiding alcohol and tobacco is essential to prevent further damage to...
19
Cardiomyopathy IV: Restrictive Cardiomyopathy
12
Restrictive cardiomyopathy (RCM) is a rare heart muscle disease characterized by impaired ventricular filling due to stiffened ventricular walls, leading to significant diastolic dysfunction.EtiologyRestrictive cardiomyopathy can arise from both inherited and acquired diseases, many of which are systemic. It is categorized into four main types: infiltrative, storage, non-infiltrative, and endomyocardial diseases.Infiltrative diseases, such as amyloidosis, lead to RCM by depositing amyloid...
12
Mitral Regurgitation I: Introduction
20
Mitral regurgitation is characterized by the backward circulation of blood from the left ventricle to the left atrium during systole, a phase of the cardiac cycle when the heart contracts and pumps blood out of the chambers. This abnormal flow occurs primarily due to the dysfunction of the mitral valve or its supporting structures, which include the mitral leaflets, chordae tendineae, annulus, and papillary muscles.Etiology and Mechanisms:Primary Mitral Regurgitation: This type arises from...
20


