がん の 診断 後 の ゲルム ライン の 遺伝子 検査
Allison W Kurian1,2, Paul Abrahamse3, Allison Furgal3,4
1Department of Medicine, School of Medicine, Stanford University, Stanford, California.
JAMA
|June 5, 2023
まとめ
癌患者には生殖遺伝検査が推奨されていますが,2013年から2019年の間に受けたのはわずか6.8%です. アジア系,黒人,ヒスパニック系患者の検査率は,非ヒスパニック系白人患者と比較して低かった.
科学分野:
- 腫瘍学
- 遺伝学
- 公衆衛生
背景:
- 遺伝子検査はがん患者にとって極めて重要で 治療の指針となり 家族のスクリーニングを可能にします
- 臨床ガイドラインは 適格ながん患者の生殖遺伝子検査を推奨しています
研究 の 目的:
- カリフォルニア州とジョージア州で 2013年から2019年にかけての癌患者の生殖系統遺伝子検査の流行を決定する.
- ゲノム検査の普及の傾向と格差を分析する.
主な方法:
- 観察研究では,サーベイランス,疫学,および最終結果 (SEER) レジストリデータと遺伝子検査結果が関連付けられました.
- 2013年から2019年の間に癌と診断された20歳以上の患者も含まれています.
- ロジスティック回帰を用いたテストの傾向を分析し,遺伝子変種とガイドラインの勧告を検証した.
主要な成果:
- 1,369,602人のがん患者のうち,遺伝子検査を受けたのは,わずか6.8%であった.
- 検査率は癌の種類によって著しく変化し,男性の乳がん (50%) と卵巣がん (38. 6%) が最も高い.
- 非ヒスパニックの白人患者は,アジア人 (22%),黒人 (25%),ヒスパニック (23%) 患者と比較して,検査率が高かった (P < .001).
結論:
- カリフォルニアとジョージアのがん患者では ゲルムライン遺伝子検査の利用率が低いままです
- ゲルムラインの遺伝子検査率は 人種や民族によって大きく違います
- 発見は,様々ながん患者集団の遺伝子検査へのアクセスと認識の改善の必要性を強調しています.
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