囊性線維症: レビュー
1Division of Pulmonary and Sleep Medicine, Department of Pediatrics, University of Washington, Seattle Children's Hospital, Seattle.
胞性線維症 (CF) は遺伝疾患で 世界中で8万9千人以上が罹患しています 新しいCFTR調節療法により,肺機能が著しく改善され,特定のCFTR遺伝子変異を有する患者の発症が軽減されます.
科学分野:
- 肺内科
- 遺伝学
- 薬理学について
背景:
- 胞性線維症 (CF) は,CFTR遺伝子変異によって引き起こされる遺伝的疾患で,世界中で8万9千人以上が罹患しています.
- CFTRタンパク質の機能障害は 多臓器の問題を引き起こし 特に肺の問題を引き起こし 慢性感染症と寿命の縮小を引き起こします
- F508del変種は流行しており,米国のCF患者の約85. 5%に感染し,症状は幼児期にしばしば現れる.
結論:
- エレキサカプター・テザカプター・イヴァカプターのようなCFTR調節療法では 肺機能が大幅に改善され,肺の悪化が軽減されます.
- 2歳以上のCF患者の約90%は,これらの高度な治療法から利益を得ることができます.
- 継続的な研究と多分野のケアが CFの管理と患者の治療結果を改善するために不可欠です
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