急速な全ゲノムシーケンシングと,遺伝的障害が疑われる乳児における標的型新生児遺伝子パネル
Jill L Maron1, Stephen Kingsmore2, Bruce D Gelb3
1Women and Infants Hospital of Rhode Island, Providence.
JAMA
|July 11, 2023
まとめ
ゲノムシーケンシングは 標的型遺伝子検査と比較して 遺伝疾患の乳児の診断に より高い成果を上げていますが 結果には より長い時間がかかることがあります 解釈の違いが臨床決定に影響する.
科学分野:
- ゲノム医学
- 臨床遺伝学
- 新生児のケア
背景:
- 幼児期におけるゲノム検査は 医療決定の指針と 健康上の成果の改善に不可欠です
- ゲノムシーケンシングと標的型新生児遺伝子シーケンシングの比較的な診断収量と処理時間は不明である.
研究 の 目的:
- ゲノムシーケンシングと入院中の乳児の標的型新生児遺伝子シーケンシングの間の分子診断の収量と結果を比較する.
主な方法:
- 病気の新生児と乳児に対するゲノム医学 (GEMINI) 研究では,400人の乳児のゲノム配列と標的遺伝子配列検査を前向きに比較した.
- 患者フェノタイプに基づく変異の独立した実験室解釈による同時検査が行われました.
- 主なエンドポイントは,分子診断の収量,結果への時間,および臨床的有用性でした.
主要な成果:
- ゲノムシーケンシングは標的型遺伝子シーケンシング (27%) よりも高い分子診断率 (49%) を達成した.
- ゲノムシーケンシングでは平均6. 1日,標的型検査では4. 2日でした.緊急症例ではゲノムシーケンシングでは3. 3日でした.
- 臨床的管理の変化は19%の参加者で,研究室間変異の解釈の違いは43%であった.
結論:
- ゲノムシーケンシングは 遺伝的障害が疑われる乳児の 分子診断に優れていることを示しています
- ターゲットを絞った検査は 素早い結果をもたらしますが ゲノムシーケンシングは より包括的な診断結果をもたらします
- 臨床管理において,研究室間変異解釈の変動性は慎重に考慮する必要がある.
