フェノタイプスペクトル全体における一般的な疾患リスクに対する自閉性の影響
Daniel S Malawsky1, Eva van Walree2, Benjamin M Jacobs3
1Wellcome Sanger Institute, Wellcome Genome Campus, Hinxton, UK.
Cell
|September 27, 2023
まとめ
オートジゴシティは,ホモジゴシティ (FROH) のランクにおけるゲノム分数として測定され,12の一般的な疾患に関連しています. この遺伝的要因は,特に血縁関係から,特定の集団における2型糖尿病の流行に大きく寄与する.
科学分野:
- 遺伝学
- ゲノミクス
- 人口の健康
背景:
- オートジゴシティは,事実上すべての遺伝子ロシで同一のアレルを持つ状態であり,稀なメンデルの疾患と定量的な特徴と関連していることが知られている.
- ホモジゴシティー (FROH) のランは,個人が同種のアレルを持つゲノムのセグメントを表し,オートジゴシティを示します.
研究 の 目的:
- 同性合体性 (FROH) と一般的な疾患におけるゲノム分子の関連性を調査する.
- 血縁関係が様々な集団における共通疾患の流行に与える影響を評価する.
主な方法:
- 大規模なコホートにおけるFROHの分析:Genes & Health (イギリス南アジア人),UK Biobank,および23andMe.
- 社会的,環境的混乱を最小限に抑えるため,従兄弟の子孫を利用する.
- 特定の病気の関連性の複製のための23andMeにおける兄弟内分析.
主要な成果:
- Genes & HealthとUK BiobankのコホートでFROHと12の一般的な疾患との間に実験全体で有意な関連性が見つかりました.
- 2型糖尿病 (T2D) とトラウマ後ストレス障害との関連は23andMeで再現された.
- 血縁関係による自閉症は,イギリス人パキスタン人のT2D症例の5%から18%を占めていると推定されている.
結論:
- 広範囲にわたる非添加的遺伝効果は,自閉性によって影響を受け,一般的な疾患において重要な役割を果たす可能性があります.
- 血縁関係による自閉症は,血縁率が高い集団の公衆衛生に重大な影響を及ぼします.
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