40~49歳の女性の乳がんスクリーニングにおける多遺伝子リスクと年齢によるリスク層化の影響:モデル研究

科学分野:

• ゲノミクスとパーソナライズド医療
• 公衆衛生と疫学
• 癌のスクリーニングと早期発見

背景:

• 多遺伝子リスクスコア (PRS) は,リスク分層化がんスクリーニングプログラムに潜在力を備えています.
• 効率の向上とスクリーニングの拡大は 高齢者の生存率を高めることができます
• 40歳から49歳の女性の仮説的な乳がんスクリーニングプログラムのモデル化が調査されました.

研究 の 目的:

• 40歳から49歳の女性の乳がん検診の影響をモデル化
• PRSで定義された高リスククインティルのスクリーニングと,最も高齢のクインティルのスクリーニングと,全人口を比較する.
• 生存率の改善,がん検出率,資源利用率を評価する.

主な方法:

• イギリスのモデリング研究では,公表された乳がんのPRS AUCの推定値を使用した.
• 集団データ,年齢層別発生率,生存率のデータを組み込んだ.
• ステージ特有の生存率は,スクリーニングで検出された癌に再割り当てられました.

主要な成果:

• PRSで定義された高リスククインティルは,がんの37%,最も高齢のクインティルは29%,全人口は100%でした.
• PRSで定義された高リスククインティルの年間スクリーニングにより102人の死亡が回避された (1.4%の生存率の改善).
• 完全な集団スクリーニングにより274人の死亡が回避されました (生存率の3. 6%の改善),しかし,かなり多くのマンモグラフィと生検が必要でした.

結論:

• PRSベースのスクリーニングは わずかな生存率を上げますが 過剰な診断,複雑さ,コストを増加させます
• 現在のモデリングは好ましい仮定に依存し,現実世界の影響はランダム化制御試験を必要とします.
• PRS分層スクリーニングの摂取量,臨床的影響,コスト,有害性の決定的な評価は,さらなる研究が必要である.