AAV1-hOTOF遺伝子療法による自己発現性低聴性9 単一研究
Jun Lv1, Hui Wang2, Xiaoting Cheng2
1ENT Institute and Otorhinolaryngology Department, Eye & ENT Hospital, Fudan University, Shanghai, China; NHC Key Laboratory of Hearing Medicine, Fudan University, Shanghai, China; State Key Laboratory of Medical Neurobiology and MOE Frontiers Center for Brain Science, Fudan University, Shanghai, China; Institutes of Biomedical Science, Fudan University, Shanghai, China.
Lancet (London, England)
|January 27, 2024
まとめ
AAV1- hOTOFを用いた遺伝子治療は,自己相性後退性失聴症の子供に対する安全で効果的な治療法である. この新しいアプローチは 聴覚の回復と 言語の知覚の改善を 若い患者で示しています
科学分野:
- 耳鼻喉科
- 遺伝学
- 再生医療
背景:
- OTOF遺伝子の変異によって引き起こされる自体性後退性失聴は,重度の先天性聴覚障害を引き起こす.
- 現在,この状態に対する薬学的治療法は存在しない.
- 遺伝子療法は 治療のチャンスです
研究 の 目的:
- ヒトのOTOFトランスゲン (AAV1- hOTOF) を有するアデノ関連ウイルスの安全性と有効性を評価する.
- 遺伝子療法の後の聴覚機能と音声認識を評価する.
主な方法:
- OTOF変異と重度の聴覚障害を持つ子供 (1~18歳) を対象とした単体センター試験.
- AAV1-hOTOFの1回イントラチンパニック注射
- 主要エンドポイント: 6週間の用量制限毒性; 副次エンドポイント: 聴覚および言語評価.
主要な成果:
- 6人の被験者に投与量を制限する毒性や重篤な有害事象は認められなかった.
- 5人の子供は聴覚回復を示し,聴覚脳幹応答の値が著しく低下しました.
- 聴覚回復を経験した参加者の言語知覚は改善しました.
結論:
- AAV1- hOTOF遺伝子治療は,自己相性後退性失聴症と診断された子供に対する安全で効果的な新しい治療法である.
- この研究は 遺伝療法が 生まれつきの聴覚障害の治療法として 有望であることを示しています
