性線維症の密接に関連した遺伝マーカーです

科学分野:

• 遺伝学 遺伝学とは
• 分子生物学は分子生物学である.
• 人間の病気 ヒトの病気

背景:

• 囊性線維症 (Cystic fibrosis,CF) は,重度の自己相性後退性遺伝疾患である.
• 慢性閉塞性肺疾患,臓不全,汗による電解質の上昇が特徴です.
• CFは,北欧の集団で約1500人の出生のうち1人に影響し,キャリアの頻度は20人に1人に達します.

研究 の 目的:

• 性線維症 (CF) 遺伝子の染色体位置を決定する.
• CFに起因する特定の遺伝的欠陥を特定する.

主な方法:

• 任意の遺伝子マーカーと家族研究を利用した遺伝的リンクアプローチを採用しました.
• 発見された腫瘍遺伝子の場所でのDNA配列ポリモルフィズムを分析した.
• 集合場所のための統合された物理位置データ.

主要な成果:

• 結晶性線維症 (CF) 部位と,ある腫瘍遺伝子の部位におけるDNA配列ポリモルフィズムとの緊密な関連が確立された.
• CF遺伝子を染色体7 (7q21-q31) の長腕の中央3分の1に定着させました.

結論:

• システィック線維症 (CF) 遺伝子は,染色体7に物理的にマッピングされています.
• この局所化は,特定の遺伝子とその生化学的欠陥を特定するための重要なステップを提供します.