臨床推論：慢性進行性歩行障害を呈した26歳女性
Felipe J S Jones1, Jennifer Orthmann-Murphy1
1From the Department of Neurology, University of Pennsylvania, Philadelphia.
症状の進行と放射線学的所見を慎重に評価することは、慢性脊髄症が疑われる症例へのアプローチにおいて不可欠なツールである。本症例では、4年にわたる歩行機能および膀胱機能の進行性障害を呈した26歳の女性が受診した。診察では、両下肢の上位運動ニューロン徴候と遠位部の大径線維感覚消失が認められた。これらの症状を呈する後天的な原因についての神経学的精査では、有益な所見は得られなかった。脳のMRIでは特徴的な放射線学的所見が認められ、それに基づく遺伝子検査によって最終診断に至った。本臨床ビネットでは、遺伝的病因の検討および標的遺伝子検査の実施を含む、慢性脊髄症へのアプローチについて概説する。さらに、稀な疾患における典型的な臨床的および放射線学的所見について論じる。
症状の進行と放射線学的所見を慎重に評価することは、慢性脊髄症が疑われる症例へのアプローチにおいて不可欠なツールである。本症例では、4年にわたる歩行機能および膀胱機能の進行性障害を呈した26歳の女性が受診した。診察では、両下肢の上位運動ニューロン徴候と遠位部の大径線維感覚消失が認められた。これらの症状を呈する後天的な原因についての神経学的精査では、有益な所見は得られなかった。脳のMRIでは特徴的な放射線学的所見が認められ、それに基づく遺伝子検査によって最終診断に至った。本臨床ビネットでは、遺伝的病因の検討および標的遺伝子検査の実施を含む、慢性脊髄症へのアプローチについて概説する。さらに、稀な疾患における典型的な臨床的および放射線学的所見について論じる。
