Jove
Visualize
お問い合わせ
JoVE
x logofacebook logolinkedin logoyoutube logo
JoVEについて
概要リーダーシップブログJoVEヘルプセンター
著者向け
出版プロセス編集委員会範囲と方針査読よくある質問投稿
図書館員向け
推薦の声購読アクセスリソース図書館諮問委員会よくある質問
研究
JoVE JournalMethods CollectionsJoVE Encyclopedia of Experimentsアーカイブ
教育
JoVE CoreJoVE BusinessJoVE Science EducationJoVE Lab Manual教員リソースセンター教員サイト
利用規約
プライバシーポリシー
ポリシー

関連する概念動画

Animal Mitochondrial Genetics02:59

Animal Mitochondrial Genetics

7.5K
Among all the organelles in an animal cell, only mitochondria have their own independent genomes. Animal mitochondrial DNA is a double-stranded, closed-circular molecule with around 20,000 base pairs. Mitochondrial DNA is unique in that one of its two strands, the heavy, or H, -strand is guanine rich, whereas the complementary strand is cytosine rich and called the light, or L, -strand. Compared to nuclear DNA, mitochondrial DNA has a very low percentage of non-coding regions and is marked by...
7.5K
Export of Mitochondrial and Chloroplast Genes02:19

Export of Mitochondrial and Chloroplast Genes

3.6K
A eukaryotic cell can have up to three different types of genetic systems: nuclear, mitochondrial, and chloroplast. During evolution, organelles have exported many genes to the nucleus; this transfer is still ongoing in some plant species. Approximately 18% of the Arabidopsis thaliana nuclear genome is thought to be derived from the chloroplast’s cyanobacterial ancestor, and around 75% of the yeast genome derived from the mitochondria’s bacterial ancestor. This export has occurred...
3.6K
Mitochondrial Protein Sorting01:39

Mitochondrial Protein Sorting

4.3K
Mitochondria are double-membrane organelles of the eukaryotes involved in cellular metabolism, signaling, ATP synthesis, and programmed cell death.  Each of these processes requires specific proteins and enzymes that must be correctly sorted to the right mitochondrial subcompartment for the proper functioning of the organelle.
Most of these mitochondrial proteins are encoded by the nucleus and imported to the mitochondria as unfolded or loosely folded precursors. Mitochondrial precursors...
4.3K

こちらも読む

関連記事

共著者、ジャーナル、引用グラフによってこの研究に関連する記事。

並び替え
Same author

Spatial co-expression and cell-cell communication inference from spatially resolved transcriptomics with CONCISE.

bioRxiv : the preprint server for biology·2026
Same author

Deleterious mitochondrial heteroplasmy drives high-risk clonal hematopoiesis and hematological malignancy.

medRxiv : the preprint server for health sciences·2026
Same author

Efficient evidence-based genome annotation with EviAnn.

Nature methods·2026
Same author

PrimeFlow<sup>TM</sup> Assay for Cell Type-Specific Co-detection of Transgene RNA and Protein in Mouse Spleens From Preclinical Studies.

Bio-protocol·2026
Same author

Automated reanalysis of genomic data for rare disease diagnostics at scale.

Nature medicine·2026
Same author

Inference of elevated mutation rates and variant effects using 700k exomes.

bioRxiv : the preprint server for biology·2026

関連する実験動画

Updated: Jun 10, 2025

Author Spotlight: High-Throughput Image-Based Quantification of Mitochondrial DNA Synthesis and Distribution
10:47

Author Spotlight: High-Throughput Image-Based Quantification of Mitochondrial DNA Synthesis and Distribution

Published on: May 5, 2023

3.0K

人間のミトコンドリアゲノムにおける量化制約

Nicole J Lake1,2, Kaiyue Ma3, Wei Liu4

  • 1Department of Genetics, Yale School of Medicine, New Haven, CT, USA. nicole.lake@yale.edu.

Nature
|October 16, 2024
PubMed
まとめ
この要約は機械生成です。

ミトコンドリアDNA (mtDNA) の有害な遺伝子変異を特定するために ミトコンドリアゲノム制約モデルを開発しました この新しいモデルは rRNAのような 見過ごされた領域でも 病気を引き起こすmtDNAの変異を発見するのに役立ちます

さらに関連する動画

Methodology for Accurate Detection of Mitochondrial DNA Methylation
12:11

Methodology for Accurate Detection of Mitochondrial DNA Methylation

Published on: May 20, 2018

13.3K
Simultaneous Mapping and Quantitation of Ribonucleotides in Human Mitochondrial DNA
12:35

Simultaneous Mapping and Quantitation of Ribonucleotides in Human Mitochondrial DNA

Published on: November 14, 2017

9.4K

関連する実験動画

Last Updated: Jun 10, 2025

Author Spotlight: High-Throughput Image-Based Quantification of Mitochondrial DNA Synthesis and Distribution
10:47

Author Spotlight: High-Throughput Image-Based Quantification of Mitochondrial DNA Synthesis and Distribution

Published on: May 5, 2023

3.0K
Methodology for Accurate Detection of Mitochondrial DNA Methylation
12:11

Methodology for Accurate Detection of Mitochondrial DNA Methylation

Published on: May 20, 2018

13.3K
Simultaneous Mapping and Quantitation of Ribonucleotides in Human Mitochondrial DNA
12:35

Simultaneous Mapping and Quantitation of Ribonucleotides in Human Mitochondrial DNA

Published on: November 14, 2017

9.4K

科学分野:

  • 遺伝学
  • ゲノミクス
  • 分子生物学

背景:

  • ミトコンドリアDNA (mtDNA) は健康と病気に 重要な役割を果たします
  • 制約モデルは,ヒトのフェノタイプに関連した遺伝的変異を特定するために不可欠です.
  • 既存の核制約モデルは,mtDNAの独特な特性のために不適切である.

研究 の 目的:

  • 新しいミトコンドリアゲノム制約モデルを開発し適用する.
  • 大規模ゲノム集積データベース (gnomAD) 内のmtDNA変異を分析する.
  • ヒトの健康や病気に起因する有害なmtDNA変異を特定する.

主な方法:

  • ミトコンドリアゲノム制約モデルを開発した.
  • gnomADの観測されたmtDNAの変異を,中立性下での予想される変異と比較した.
  • mtDNA変異モデルと最大ヘテロプラズミーのデータを計算に使用した.
  • ミトコンドリアの遺伝子,領域,部位に関する計算された制約メトリック.

主要な成果:

  • 予想されるmtDNA変異の有意な減少が観察され,検出されていない有害な変異を示しています.
  • ミトコンドリアのタンパク質,tRNA,rRNA遺伝子の多様性に対する不耐性を特定した.
  • 病原性の多様性の増幅を明らかにする 地域的および局所的な制約を特徴づける.
  • rRNAと非コーディング領域を含む,しばしば見過ごされる部位での制約を発見した.

結論:

  • 開発されたミトコンドリア制約モデルは,有害なmtDNAの変異を効果的に識別します.
  • 制約メトリックは,希少で一般的な現象型に関連した遺伝的変異の発見を強化します.
  • このモデルは,機能的に重要なmtDNA領域とその疾患関連性に関する洞察を提供します.