新生児のスクリーニングの拡大 ゲノム配列解析による早期対応可能な疾患
Alban Ziegler1, Carrie Koval-Burt1, Denise M Kay2
1Department of Pediatrics, Columbia University Irving Medical Center, New York, New York.
JAMA
|October 24, 2024
まとめ
新生児のゲノムスクリーニング (NBS) は様々な集団で実行可能であり,現在の方法を超えて治療可能な状態を特定できます. 更に研究が進められれば,一般化可能性と健康への影響が評価されるでしょう.
科学分野:
- ゲノミクス
- 公衆衛生
- 新生児医学
背景:
- 伝統的な新生児スクリーニング (NBS) は,すべての遺伝疾患を特定する上で限界に直面しています.
- 様々な人種や民族の集団におけるNBSのゲノム配列決定の実現可能性は十分に理解されていません.
研究 の 目的:
- 多様なニューヨーク市の人口におけるゲノムによるNBSの受容性,実行可能性,結果を評価する.
- 全新生児における希少疾患に対するゲノム検査 (GUARDIAN) の中間結果を報告する.
主な方法:
- 156の早期発症遺伝疾患のゲノムシーケンシングと99の神経発達障害の選択スクリーニングを含む前向きな観察研究.
- ニューヨークの様々な人種や民族の 新生児を登録しました
- 親が報告した人種と民族のデータを収集した.
主要な成果:
- NYCの多様性を反映した参加率で 72.0%を達成しました.
- 配列決定の成功率は99.6%です
- 3.7%の検診陽性率を報告し,現在NBSではない状態を特定しました.
結論:
- 標的型ゲノム配列化は,多様な集団におけるNBSで実現可能である.
- ゲノムによるNBSは,治療可能な追加の状態を特定することによって,既存のスクリーニングを補完することができます.
- 一般化性と臨床効果を確認するには,さらなる研究が必要である.
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