糖原病I型と骨：臨床的および細胞学的特性解析

糖原病（GSD）は、根本的な治療法が存在しない、最も頻度の高い遺伝性糖代謝異常症である。近年、臨床管理の向上により、これらの患者の平均寿命が延びたことで、これまで特定されていなかった他臓器における有害な状態が明らかになってきた。本研究では、GSD I型の患者20名（年齢 14.1 ± 3.4歳）を対象に、骨への臨床的合併症および細胞応答を評価した。患者の35%に脆弱性骨折が認められ、骨折した患者は骨折していない患者よりも高齢であった。骨折部位は四肢骨であり、椎体変形は認められなかった。患者の60%で骨密度（BMD）が「年齢相応の期待範囲を下回って」おり、腰椎（LS）BMDのZスコアは筋力と正の相関を示した。血中のミネラルおよび骨マーカーは、高齢の被験者で低下しており、思春期年齢による上昇は見られなかった。血中マーカーとLS BMD Zスコアとの間に有意な相関は認められなかったが、スクレロスチン値のみは例外的に相関し、また筋力とも相関していた。患者の末梢血単核細胞から分化させた破骨細胞には、細胞自律的な変化は認められなかった。しかし、患者の血清存在下で培養した健常者の血中破骨細胞前駆細胞は、対照血清と比較して破骨細胞形成能の上昇を示した。これは、GSD I型の血清因子が非自律的な方法で破骨細胞機能に影響を及ぼす可能性を示唆している。対照的に、血中の骨前駆細胞に特筆すべき点なのは認められなかった。