成人ゴーシェ病における骨格病変への洞察：単一施設での経験
Merve Yoldaş Çelik1, Ebru Canda2, Havva Yazıcı2
1Medical Faculty, Department of Pediatric Metabolism and Nutrition, Ege University, Izmir, 35040, Turkey. drmerveyoldas@yahoo.com.
序論:
ゴーシェ病（GD）は、全身性および骨格系の合併症を引き起こすリソソーム蓄積症である。本研究では、成人ゴーシェ病1型患者を対象に、骨格系合併症、骨密度（BMD）、および生化学的マーカーに着目して、骨の健康状態を評価する。
材料および方法:
エゲ大学小児代謝科でフォローアップを受けた成人GD 1型患者のコホートを対象に、レトロスペクティブな検討を行った。
結果:
本研究には、男性11名（34.4%）および女性21名（65.6%）からなるGD 1型の患者32名が含まれた。診断時の年齢中央値は20.5歳（最小：3歳〜最大：65歳）であり、登録時の年齢中央値は35歳（最小：18歳〜最大：71歳）であった。ほとんどの患者（93.8%）に臓器腫大が認められ、93.8%に血球減少症が認められた。一般的な遺伝子変異は、p.Asn409Ser（60.9%）、p.Leu483Pro（7.8%）、およびp.Asp448His（4.7%）であった。全患者が酵素補充療法（ERT）を受けており、その期間の中央値は11年（最小：2年〜最大：18年）であった。骨合併症については、6名（19%）に病的骨折が、12名（37.5%）に無菌性壊死が認められた。入院時に患者の93.7%が骨痛を訴えており、追跡期間中も59.4%に骨痛が持続していた。DXAスキャンでは、初期段階で患者の62.5%に骨密度（BMD）の異常が認められ、そのうち3.1%が著明な骨密度低下、59.3%が骨密度減少であった。治療によりBMDは改善し、Zスコアの有意な上昇（p < 0.05）によって示された。キトトリオシダーゼ（75%）、フェリチン（50%）、および免疫グロブリンG（21.9%）の高値が認められたが、これらとBMDとの間に相関はなかった。7名（22%）が脾臓摘出術を受けており、その全員に骨の問題が認められた。
Discussion:
GDにおける骨の健康には、生化学的マーカー以外の複数の要因が関与している。ERTによってBMDは改善するが、骨痛や骨折は依然として重大な課題である。定期的なBMDモニタリングやビタミンD補充のコンプライアンス向上を含む包括的な管理が極めて重要である。GDにおける骨合併症の治療を改善するためには、さらなる研究が必要である。
