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拡張性心筋病における生物学的性比を決定するための体系的レビュー,メタ分析,および集団研究

Natalie Bergan ¹, Ishika Prachee ², Lara Curran ¹

⁰National Heart Lung Institute, Imperial College London, UK (N.B., L.C., K.A.M., B.P.H., J.S.W., U.T.).

Circulation +

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2025年2月3日

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まとめ

拡張性心筋病 (DCM) は遺伝的原因に関係なく男性の2倍の割合で発症します性別特有の診断基準は,この格差を部分的に軽減し,遺伝的または環境的要因が男性の感受性に影響することを示唆しました.

科学分野

心臓病科
遺伝学
流行病学

背景

拡張性心筋病 (DCM) は男性に多く見られ,女性の診断が不十分であったり,性別の感受性があったりすることが考えられます.
オートソーム支配的な単一の原因は,性別が同じであると予想され,DCM症例の最大30%を占めています.

研究の目的

DCMと診断された患者の性別比率を評価する.
DCMの性別比率を遺伝的状態で分類する
性比に対する診断バイアスの影響を評価する.

主な方法

識別可能な性別比率を持つDCM患者群を特定した99件の研究 (37, 525人の参加者) の体系的なレビューとメタ解析.
全体的なDCM,遺伝的DCM (TTNとLMNA遺伝子を含む),遺伝子回避のDCMコホートにおける女性比を比較したメタレグレスション.
UK Biobankの集団DCMの性別比率は,診断コードと性特有のイメージング・ファーストとゲノタイプ・ファーストのアプローチを比較した.

主要な成果

DCMコホート全体では男性:女性比 (M:F) が2.38:1,女性比は0.30であった.
全体的なDCM,識別されたDCM変異体,遺伝子回避型DCM,または特定の自己相性優位遺伝子 (TTN,LMNA) の間で性比の有意な差異は観察されなかった.
UK Biobankのデータは,初期M:Fが4.5:1であったが,性別のイメージング・ファーストとゲノタイプ・ファーストの診断戦略によって,それぞれ1.7:1と2.3:1に変化した.

結論

DCMは男性に約2倍多く見られ,性別特有の診断基準によって部分的に対処されます.
遺伝型陽性DCM患者における男性過剰の持続は,追加の遺伝的または環境的要因が性偏りの疾患の浸透に寄与することを示唆する.

キーワード:

心筋病拡張性パンテランスセックス