ゴールデンハー症候群における眼科的徴候および病理学的特徴：10年間の回顧的研究
Fei Fang1,2, Tingxi A1,2, Siyi Zhang1,2
1Department of Ophthalmology, Shanghai Ninth People's Hospital, Shanghai JiaoTong University School of Medicine, Number 639, Zhizaoju Road, Shanghai, 200011, People's Republic of China.
序論:
本研究では、ゴールデンハーパー症候群（GS）と診断された大規模な患者コホートにおける眼科的徴候および関連する病理学的特徴を明らかにした。
方法:
2014年から2023年の間に上海第九人民病院眼科でGSと診断された患者を、レトロスペクティブに抽出した。各患者に対し、標準的な眼科的評価および関連検査を実施した。眼表異所性脈絡膜腫と眼瞼コロボーマをさらに異なる臨床群に分類し、その発生率および関連する病理学的特徴を評価した。
結果:
GSと診断された計72名の患者（患眼数98眼）を対象とした。最も頻度の高い眼症状は、眼球上異所性組織（94.44%）および上眼瞼コロボーマ（50%）であった。眼球上異所性組織を4つのグループに分類したところ、グループIIの眼球上異所性組織が最も一般的であった（29.79%）。眼球上異所性組織の病理学的特徴は、部位によって有意に異なっていた（p < 0.001）。角膜輪部に位置する異所性組織はすべて皮膚様腫瘍（100%）であり、結膜に位置するものは脂肪皮膚様腫瘍が最も一般的であり（40%）、角膜輪部と結膜の両方に及ぶものは皮膚様腫瘍が主であり（50%）、次いで脂肪皮膚様腫瘍（27.27%）、複合異所性組織（22.73%）の順であった。上眼瞼コロボーマは主に片側性であり、欠損の程度は軽度、中等度、重度の症例がそれぞれ32.5%、52.5%、15%であった。上眼瞼コロボーマと眼球上異所性組織の間には、有意な合併および重症度の関連性が認められた（p < 0.05）。
結論:
本研究は、これまでで最大規模のGS（Goldenhar症候群）の症例シリーズであり、眼球上の異所性組織（epibulbar choristomas）および上眼瞼コロボーマの有病率を明らかにしています。眼球上の異所性組織の全体的な病理学的主型は皮膚様組織（dermoid）ですが、解剖学的部位や臨床的グループに応じて異なる病理学的特徴が相関していました。上眼瞼コロボーマは内側に位置する傾向があり、多くは軽度から中等度の欠損として現れ、眼球上の異所性組織を頻繁に合併していました。
