原発性側索硬化症における進行と期待寿命

原発性側索硬化症（PLS）における、発症からの生存期間中央値および死亡時年齢を含む、臨床的特徴および長期的な転帰を明らかにすること。

著者らは、2002年から2024年までに運動ニューロン疾患専門クリニックに紹介された原発性外側硬化症（PLS）と診断された患者の電子健康記録をレトロスペクティブに検討した。また、共同モデルを用いて改訂版筋萎縮性側索硬化症機能評価尺度（ALSFRS-R）の縦断的評価を分析し、カプラン＝マイヤー法および生命表を用いて、人口ベースの値と比較した生存期間の中央値および死亡時の年齢を算出した。

52名の患者のうち、34名（65%）が男性であり、41名（79%）が下肢に、10名（19%）が皮質延髄機能に最初の症状を認めた。発症年齢の中央値は53歳であった。機能低下の平均年間速度は-1.92 ALSFRS-R点（95% CI -3.03～-0.78）であり、巧緻運動および粗大運動のサブスコアにおいて同等の最大低下率を示した。5名（10%）が胃瘻造設術を、3名（6%）が非侵襲的換気を施行された。発症からの生存期間の中央値は23.1年（22.7～到達せず）であり、死亡時の年齢中央値は79.5歳（77.8～到達せず）であった。これに対し、人口ベースの参照平均値は81.9歳（81.1～82.8）であった。

PLSの生命予後は、ほぼ正常な期待寿命に匹敵する場合がある。肢体の運動機能不全によって重大な障害が生じ、少数の患者では栄養管理や呼吸管理によるサポートが必要となる。このことは、カウンセリングや治験のデザインにおいて重要な意味を持つ。