隔離または他の変異と組み合わせた甲状腺腫瘍における術前TERTプロモーター変異の疾患特異的および組織学的アウトカム
Michael Calcaterra1, Alaa Sada1, Esra Karslioglu-French2
1Division of Endocrine Surgery, Department of Surgery, University of Pittsburgh, Pittsburgh, Pennsylvania, USA.
Thyroid : official journal of the American Thyroid Association
|August 20, 2025
まとめ
甲状腺ノドルのTERTプロモーター変異は,高悪性腫瘍のリスクを示している. 単離されたTERT変異はしばしばより攻撃的でない細胞性を持つが,結合された変異は悪性腫瘍の発生率を増加させ,単離されたTERTノードルに対する外科的検討と,結合された変異に対する完全甲状腺切除を行うことを示唆する.
科学分野:
- 腫瘍学
- 遺伝学
- 病理学について
背景:
- TERTプロモーター変異は,再発,転移,死亡率を含む攻撃的な甲状腺癌と関連しています.
- TERT変異の術前検出は,組織学的および疾患に関連するアウトカムを評価するのに役立ちます.
- TERT変異の単離と組み合わせの影響を理解することは,患者の管理に極めて重要です.
研究 の 目的:
- 単離されたTERTプロモーター変異と他の遺伝的変異に関連した組織学的および疾患関連のアウトカムを評価する.
- TERT変異が手術前に見つかったときの悪性腫瘍のリスクと癌のサブタイプを決定する.
- TERT変異の存在のみまたは他の変異と組み合わせた外科的勧告を参考にする.
主な方法:
- TERTプロモーター変異 (C228T/ C250T) が手術前の細針吸入サンプルで検出された成人の患者の遡及分析.
- 結節の分類は,単離されたTERT (iTERT) または追加の変異を持つTERT (TERT+) にする.
- iTERTとTERT+グループの患者の人口統計,細胞学,組織学,および臨床結果の比較
主要な成果:
- 70のノドルのうち18はiTERTで52はTERT+ (通常はBRAF,RAS,またはCNA) であった.
- iTERTの結節は,高齢の患者とBethesda III/ IV細胞の発生率が高かった.
- iTERTでは67%,TERT+では96%),差異化/アナプラスティックがんの割合は同等であった.
- iTERTとTERT+の間で有意な差異はなかった.
結論:
- TERTプロモーター変異は,単独または他の変異と組み合わせて,手術前検出され,全体的に高悪性腫瘍リスクを示します (93%).
- これらの悪性腫瘍のおよそ3分の1は,TERT変異の状態 (単一または組み合わせ) にかかわらず,差異化またはアナプラスティック甲状腺がんである.
- iTERTのノードルでは手術が強く推奨され,TERT+のノードルでは高悪性および攻撃的可能性のため,完全甲状腺切除が好ましい.
