Zenia Brasil1, Francisco Antonio H Fonseca1,2, Marco Antonio Curiati3

  • 1Disciplina de Cardiologia, Departamento de Medicina, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo, SP - Brasil.

PubMed
まとめ

リン酸性脂質酵素欠乏症 (LAL- D) のスクリーニングは,脂質不全症患者において困難です. 臨床的アルゴリズムは識別を助けますが,LAL-Dは,その希少性と重複する症状のために,しばしば排除の診断のままです.