セトメラノチドで治療されたLEPR欠乏症の子供におけるディスプラスティック・ネヴィの発達

Hatice Nursoy¹, Yasemin Denkboy Öngen¹, Ferdi Öztürk²

¹Division of Pediatric Endocrinology, Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Uludağ University, Bursa, Türkiye.

Journal of clinical research in pediatric endocrinology

|August 21, 2025

まとめ

単一性の肥満に使用されるセトメラノチドは,子供の皮膚の多色化および不形成性ネビを引き起こす可能性があります. メラノコルチン1受容体への潜在的な影響を強調しています.

科学分野:

内分泌学
遺伝学
皮膚科

背景:

Setmelanotideは,POMC,LEPR,PCSK1変異,またはBardet- Biedl症候群に関連した希少な単一性肥満に承認されています.
メラノコルチン-4受容体 (MC4R) を標的とし,メラノコルチン-1受容体 (MC1R) を弱く刺激し,色素化に影響を与える可能性があります.

研究の目的:

LEPRに関連した単発肥満患者のセトメラノチド治療中に発症した最初の小児症例を報告する.

主な方法:

セトメラノチドを投与した 12歳の男児の症例報告
ネビを含む皮膚の色素変化のモニタリング
皮質の変異を観察した2つのネビの切除と組織病理学的検査.

主要な成果:

セトメラノチドの投与開始後,患者さんは皮膚の多色化とネビの黒化を発症しました.
切断されたネビの組織病理学は機能不全の特徴を明らかにした
これは,MC1R媒介のメラノサイト活動の可能性を示唆している.

結論:

セトメラノチドの治療は,LEPR変異を有する小児患者の不形成性ネビの発生と関連している可能性があります.
MC1Rによる副作用のさらなる調査が必要である.
これらの結果により,治療を一時的に中止した.

キーワード:

LEPR について単一性肥満ディスプラスティック・ネビメラノーマセトメラノチド

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