ブラジルにおけるヒトの識別と祖先の推論のためのマイクロハプロタイプパネルの評価

科学分野:

• 法医学遺伝学
• 人口遺伝学
• 人間 の 識別

背景:

• マイクロハプロタイプ (MHs) は,SNPを短いDNAセグメントで組み合わせて,多数のアレル多様性を提供します.
• MHは新興の遺伝子マーカーであり,法医学,特に劣化または混合DNAサンプルに潜在的応用があります.
• STR,SNP,InDelsのような既存のマーカーは,特定の法医学シナリオで限界があります.

研究 の 目的:

• ミクロハプロタイプパネルを評価して ヒトの識別と祖先の予測を ブラジル人集団で実施する.
• STRsのような確立された法医学マーカーとMHの差別力を比較する.

主な方法:

• Illumina Infinium MEGAキットを用いて344人のMHマーカーの130のゲノタイプ化.
• サンガー配列とミシガン配列ツールを用いて欠落したSNPを割り当てる.
• マーカーの独立性を評価し,組み合わせたマッチ確率を計算する.

主要な成果:

• 128のマイクロハプロタイプのうち108のハプロタイプは,集団レベルで独立した行動を示した.
• 108 MHの組み合わせたマッチ確率は4. 4 × 10−81で,20のCODIS STRロシ (2. 9 × 10−28) よりも大幅に高かった.
• 126人のMHの分析により,アフリカ,東アジア,アメリカ (ネイティブアメリカン) とヨーロッパからの集団が成功しました.

結論:

• 評価されたマイクロハプロタイプパネルは,ヒトの識別のための現在のSTRパネルよりもかなり高い差別力を発揮します.
• MHは法医学遺伝学の強力な補足ツールであり,複雑で劣化したDNAサンプルには特に有効です.
• このパネルは,混在した集団の祖先を予測する有用性も示しています.