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Teratogenicity01:07

Teratogenicity

2.7K
The ability of a drug to produce structural deformations and functional abnormalities in the developing embryo or the fetus is called teratogenicity, and the drug producing this effect is known as a teratogen. Teratogenic effects include stillbirth, miscarriage, intrauterine growth restriction, and neurocognitive delay. A teratogen may affect the embryo at different stages of development, which is important in determining the type and extent of the damage. During blastocyst formation, the early...
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Digumarthi Vs Sudhakar1,2, Shaini Joseph1,2, Vandana Bansal3

  • 1Department of Genetic Research Centre, ICMR-National Institute for Research in Reproductive and Child Health, Mumbai, Maharashtra, India.

The Indian journal of medical research
|August 22, 2025
PubMed
まとめ
この要約は機械生成です。

この研究は,高度な遺伝子検査を用いて, 変形した胎児における新しい遺伝的要因を特定した. この発見により 構造的異常の診断が改善され 胎児の発達に関する将来の研究に 役立ちました

キーワード:
エクソムの配列化と胎児の異常胎児の構造異常胎児の不完全性の遺伝学神経管の欠陥産前遺伝子診断

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科学分野:

  • 医学 遺伝学
  • 胎児医学
  • ゲノミクス

背景:

  • 妊娠前の超音波検査は胎児の構造異常を 妊娠の約5%で検出し,しばしば遺伝的な原因が疑われる.
  • 従来の遺伝子検査 (カリオタイプ化,FISH,CMA) と全エクソームシーケンシング (WES) は,欠陥のある胎児の診断に限られた結果をもたらします.
  • 大半の胎児異常は 診断されず,新しい遺伝因子の 特定が必要であることを強調しています.

研究 の 目的:

  • 胎児の重度の構造的欠陥に関連した新しい遺伝的要因を特定する.
  • 低資源環境での総合的な遺伝子解析の診断成果を評価する.
  • 未診断の胎児の異常について 遺伝子型-フェノタイプ相関を確立する.

主な方法:

  • 重度の構造的欠陥を持つ 44人の胎児の 総合的な遺伝子分析
  • カリオタイプ化,光インシットハイブリデーション (FISH),染色体マイクロアレイ (CMA),全エクソームシーケンシング (WES) を利用した.
  • 内部パイプラインとエクソミサーを使って WESデータを再分析した.

主要な成果:

  • トライソミア21,13,XXYモザイク症を含む18.1%の症例で遺伝的異常が特定されました.
  • 染色体マイクロアレイ (CMA) は5つの病原性CNVを含む,コピー数変異 (CNVs) を13. 6%の症例で検出した.
  • 全エクソームシーケンシング (WES) は診断率を4. 5%向上させ,特定の異常と関連した6つの候補遺伝子 (RUNX2,PALLD,KMT2D,FBN2,CPLANE1,KMD1A) を特定した.

結論:

  • この研究は 資源が少ない環境で 変形した胎児の遺伝的評価の 洞察を提供します
  • 識別された候補遺伝子は,遺伝子型-フェノタイプ相関関係を確立するための機能研究の可能性を提供します.
  • 胎児の構造的異常に対する 診断結果が向上します