SYNGAP-1 発育性および性脳症:体カロソトミーと神経調節の有用性

科学分野:

• 神経科学
• 遺伝学
• エピレプトロジー

背景:

• SYNGAP1遺伝子の変異は,まれに発症する発達性および性脳症 (DEE) と関連しています.
• SYNGAP1に関連するDEEについては,体カロソトミー (CC) や迷走神経刺激 (VNS) のような緩和的な外科的介入が報告されていることは稀です.

研究 の 目的:

• SYNGAP1に関連したDEEの子供における緩和的な手術,特にCCとVNSの有効性を評価する.
• 発作の減少,応答の持続時間,およびこれらの介入後の全体的な結果を分析する.

主な方法:

• SynGAP Research Fund Citizen Health Databaseから取り消された医療記録の遡及的なグラフレビュー
• 筆者センターの患者さんを 追加しました
• エピレプシーの特徴,併発症,遺伝的発見,EEG/神経イメージング,および治療反応の要約

主要な成果:

• SYNGAP1に関連したDEEを患った15人の子供は緩和手術を受けた (15/156,9.6%).
• ヴァガス神経刺激 (VNS) を受けた11人の子供では,初期発作の減少が変動した (> 50% 63. 6%),持続した反応はわずか27. 3%で観察された.
• 4人の子供の体カロソトミー (CC) は有望な結果を示し,一人では発作がなく,他者では発作が著しく減少した.

結論:

• SYNGAP1に関連するDEEにおけるVNSの有効性は変動し,長期にわたって持続しない可能性があります.
• SYNGAP1に関連したDEEの特定の患者にとって,体カロソトミー (CC) はより効果的な緩和的な選択肢であるようです.
• これらの予備的な発見を検証し,治療ガイドラインを確立するために,より大きな患者集団が必要である.