マイクロフリウイドリアルタイムポリメラーゼ連鎖反応装置を用いた成人型の拡散性グリオマの急速な手術内遺伝子解析

科学分野:

• 神経腫瘍学
• 分子診断
• ガンゲノミクス

背景:

• WHOの中枢神経系腫瘍分類は,成人型の拡散性膠原腫のIDHやTERT変異のような分子マーカーに依存しています.
• 精密で迅速な分子プロファイリングは,精密な膠原腫診断とサブ分類に不可欠です.

研究 の 目的:

• IDHとTERTプロモーター変異の急速ゲノタイプ化システムを開発し,検証する.
• 術内診断と腫瘍境界検知におけるシステムの有用性を評価する.

主な方法:

• 急速なゲノタイプ決定のために,マイクロ流体熱サイクルを備えたリアルタイムPCRプラットフォーム (GeneSoC®) が使用されました.
• 検知限界を評価するために,分析的な検証には67の凍結腫瘍組織とDNAベクターが含まれていました.
• 120人の患者に手術中の検査が行われました.

主要な成果:

• このシステムは,IDH1 R132H (0. 985/ 0. 982) とTERTプロモーターC228T/ C250T (1,000/ 1,000) の変異に対して高い感受性と特異性を達成した.
• これらの変異の内手術検出は,約25分で完了しました.
• IDH1 R132H変異が検出できないケースでは,検査で腫瘍の境界が成功しました.

結論:

• GeneSoC®ベースの急速ゲノタイプ化システムは,拡散性膠原腫の手術中の診断に有効です.
• このシステムは手術中に腫瘍の境界の検出を 強化する可能性を 示しています