ヒトの2つの集団におけるトリパノソーマ耐性突然変異の新規発生率
Daniel Melamed1,2, Revital Shemer3, Evgeni Bolotin1,2
1Department of Evolutionary and Environmental Biology, University of Haifa, Haifa 3498838, Israel.
まとめ
この研究では,APOL1 G1変種のような特定の遺伝子変異は,進化上の利点を提供する集団でより頻繁に発生し,変異の確率は生物学的利点から独立しているという考えに異議を唱えます.
科学分野:
- 遺伝学
- 進化生物学
- 人間のゲノム
背景:
- 変異率は通常,ゲノム領域の平均として測定されます.
- 最近の進歩は 個々の変異率の測定を可能にしています
- 以前の研究では,ヒトのヘモグロビンサブユニットβ (HBB) とデルタ (HBD) の遺伝子にこの方法を適用しました.
研究 の 目的:
- 人間のアポリプロテインL1 (APOL1) G1 1024A→G変異の de novo発現率を調査する.
- アフリカとヨーロッパの集団における APOL1 G1 変異率を比較する.
- 変異率がそのタイプ (A→G) の全ゲノム平均から偏っているかどうかを評価する.
主な方法:
- 個々の変異率を測定する方法を適用する.
- サハラ以南のアフリカと北ヨーロッパのドナーの精子の分析
- 人間のアポリプロテインL1 (APOL1) 遺伝子領域に焦点を当てます.
主要な成果:
- APOL1 1024A→G変異は,研究された地域で最も高いデノボ発生率を示しています.
- この突然変異の割合は,A→G突然変異の全ゲノム平均と大きく異なる.
- APOL1 G1変異はアフリカ人にヨーロッパ人に比べて de novo より頻繁に発生します
結論:
- APOL1 G1変異のデノボ発生率は,それが適応的意義 (アフリカ睡眠病に対する保護) を与える集団においてより高い.
- この発見は,突然変異の確率は生物学的または進化的価値とは無関係であるという仮定に異議を唱えます.
- 進化過程を理解するために,個々の変異レベルでの変異率の研究の重要性を強調します.
