ThinkRare: 電子医療記録に未診断の希少遺伝疾患を有する患者を特定するための検索アルゴリズム

科学分野:

• ゲノミクス
• 医療情報学
• 珍しい 病気

背景:

• 診断されていない稀有遺伝疾患は しばしば認識されず 重要な遺伝子検査と診断を遅らせます
• 医療従事者は 遺伝子評価から利益を得られる患者を特定する上で 課題に直面しています

研究 の 目的:

• "ThinkRare"というルールベースの検索アルゴリズムを開発し,検証し,未診断のRGDの患者を特定する.
• 診断の遅延の障害を解決する 対象となる患者を積極的に特定する

主な方法:

• 構造化された電子医療記録データと臨床基準を使用して,潜在的なRGD症例を特定しました.
• アルゴリズムの最適化と検証のための繰り返しテストと医療記録のレビューを採用しました.
• 特定された患者の医師に報告し,遺伝学サービスへの紹介を申し出ました.

主要な成果:

• 262,296人の患者に遡って適用され,エクソーム配列決定に適した30人を特定しました.
• 推定リコール (感度) 60%と精度 (ポジティブ予測値) 15%
• 50%の診断率 (4/8) を達成した.

結論:

• ThinkRareのアルゴリズムは,RGDの患者を後回しに効果的に特定しました.
• 将来の配備は 臨床医が 希少疾患の患者を認識し 紹介するのを助け 早期診断を促すことができます