連続性双面冠状腺悪性メラノーマ 独特のBAP1陽性とヨウ素-125プラーク放射線療法による管理

科学分野:

• 眼科について
• 腫瘍学
• 遺伝学

背景:

• 卵巣性メラノーマは典型的には片面性であり,二面性呈現は年間約800万人に1人に発生する.
• 双面性ウエアルメラノーマの発生は,遺伝的傾向と管理戦略についての疑問を提起します.

研究 の 目的:

• 一人の患者で二次性胆管黒色腫の症例を報告する.
• 双面性ウエアルメラノーマの発症における遺伝子変異,特にBAP1の役割を強調する.
• ヨウ素-125 ブラキセラピーで管理される双極性胆腫の治療と結果について説明する.

主な方法:

• 40歳の男性患者の症例報告 双極性胆腫と診断されました
• 両眼腫瘍の治療にはヨウ素-125 (I125) プラークブラキセラピーが用いられました.
• BAP1 ゲルムライン変異の遺伝子検査が行われました.

主要な成果:

• 患者は2つの目で連続的にメラノーマを発症した.
• 両方の腫瘍はI125プラークブラキセラピーで治療され,3年後に衰退を示した.
• BAP1の生殖線変異 (c.659+1G > A p? ■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■ ■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■ ■■■■■■■■■■■■■■■■■■■■ ■ ■ ■ ■ ■ ■ ■ ■ ■ ■ ■ ■ ■ ■ ■ ■ ■ ■ ■ ■ ■ ■ ■ ■ ■ ■ ■ ■ ■ ■ ■ ■ ■ ■ ■ ■ ■
• 患者は肝臓転移の免疫療法を受けている.

結論:

• 連続した双方の冠状腺メラノーマは,稀ですが,発生し,BAP1の生殖線変異と関連している可能性があります.
• ヨウ素-125ブラキセラピーは,双方の胸膜黒腫の有効な治療方法である.
• 治療反応と潜在的転移をモニタリングするには,長期のフォローアップが不可欠です.