自閉症スペクトル障害における脳血流の変化とその遺伝的メカニズム: 神経画像とトランスクリプトームを組み合わせた研究

科学分野:

• 神経科学
• 遺伝学
• 小児科

背景:

• 自閉症スペクトル障害 (ASD) は,異常な脳血流 (CBF) と関連した非常に遺伝性の高い状態です.
• ASDにおけるCBF変異の遺伝的根拠を理解することは,治療戦略を前進させる上で極めて重要です.

研究 の 目的:

• 自閉症スペクトル障害 (ASD) の子供における脳血流 (CBF) の差異の根底にある遺伝的メカニズムを調査する.
• ASDにおける変化CBFに関連した特定の遺伝子とその機能を特定する.

主な方法:

• 34人のASDと31人の典型的発達 (TD) の子供のCBFを比較した.
• トランスクリプトーム・ニューロ画像空間関連分析のためのアレン・ヒューマン・ブレイン・アトラス (AHBA) を利用した.
• CBFの変化と機能的特徴との遺伝子発現の相関を分析した.

主要な成果:

• ASDの子どもは前頭極,側頭極,thalamusでCBFが上昇し,上頭部と尾部の中間前頭部ではCBFが減少した.
• ASDにおけるCBF変異と空間的に相関する2,759の遺伝子を特定した.
• 強化された機能には"無機離子トランスメブラン輸送"と"神経系"が含まれ,ガンマアミノバター酸と相関するダウンレギュレーション遺伝子が含まれています.

結論:

• 転写と神経イメージングの関連は,ASDにおける脳浸透の再分配に関する新しい洞察を提供します.
• この研究はASDの脳における 神経生物学的メカニズムの理解を 向上させています