米国疾病管理予防センターの1級遺伝疾患をスクリーニングするための電子医療記録ベースのアルゴリズム: スコーピングレビュー

科学分野:

• ゲノム医学
• 臨床情報学
• 公衆衛生ゲノミクス

背景:

• 家族性高コレステロール血症 (FH),遺伝性乳がんおよび卵巣がん (HBOC),リンチ症候群を含む遺伝疾患の誤診は,重要な臨床的課題となっています.
• これらの条件は,米国疾病管理予防センター (CDC) によってTier 1ゲノムアプリケーションとして指定され,公衆衛生上の重要性を強調しています.

研究 の 目的:

• FH,HBOC,リンチ症候群の個人を特定するための電子医療記録 (EHR) ベースのアルゴリズムの利用に関する証拠の範囲調査を実施する.
• これらのEHRベースのアルゴリズムの性能と実装結果を要約します.

主な方法:

• JBIのエビデンス・シンセシスマニュアルとPRISMA-ScRのガイドラインに従って,包括的なスコーピングレビューが行われました.
• FH,HBOC,またはリンチ症候群の検出のためのEHRアルゴリズムを評価する研究のために,Ovid MEDLINE,Embase,およびWeb of Scienceで2024年10月まで検索が行われました.
• 対象となる研究は,確認された症例の検出におけるアルゴリズムの性能,または未選択の集団における実施結果に焦点を当てた.

主要な成果:

• 22件が含める基準を満たし,その大半 (20件/22) はFHに焦点を当てた.
• 機械学習アルゴリズムは,FH検出のルールベースのアルゴリズムと比較して優れたパフォーマンスを示しました (AUROC範囲は0. 78- 0. 95).
• FHの実施研究では,11%から67%のポジティブな予測値が報告されました. HBOCとリンチ症候群については,低感度でルールベースのアルゴリズムを使用した限られた証拠 (二つの研究) が存在しました.

結論:

• 機械学習モデルは,臨床的基準に基づいて遺伝的条件を特定するためのルールベースのアルゴリズムよりも一貫した優位性を示しています.
• EHRベースのスクリーニングは,CDCのTier 1遺伝疾患を早期に特定する可能性を秘めているが,技術的側面と実施戦略の両方の進歩は,患者のケアを改善するために不可欠である.
• HBOCとリンチ症候群の有効なEHRアルゴリズムを開発し,検証するには,さらなる研究が緊急に必要です.