韓国人の年齢予測のためのVISAGE強化ツールの独立検証とプラットフォーム移行の分析
Moon Hyun So1, Soo-Bin Yang1, Ji Eun Lee1
1Department of Forensic Medicine, Seoul National University College of Medicine, Seoul, South Korea.
Forensic science international. Genetics
|August 26, 2025
まとめ
DNAメチル化年齢予測モデルが開発され,血液と口腔細胞で高い精度を達成しました. これらのモデルは,集団特有の差異と,信頼性の高い法医学アプリケーションのためのプラットフォーム間の変動を考慮します.
科学分野:
- 法医学遺伝学
- エピジェネティクス
- バイオマーカーの発見
背景:
- DNAメチル化による年齢予測は 法医学的な調査に不可欠です
- 過去のヨーロッパモデル (VISAGEコンソーシアム) は,大規模並列シーケンス (MPS) を使用して高い精度を示しました.
- 集団特有の差異とプラットフォームの変動性は,局所的なモデル開発を必要とします.
研究 の 目的:
- 韓国人の年齢予測モデルを複製し,適応する.
- 韓国の血液と口腔細胞のための新しいDNAメチル化年齢予測モデルを開発し,検証する.
- より広範な適用性のために,プラットフォーム間の違い (MPS vs. SBE) を評価し,対処する.
主な方法:
- 韓国のDNAサンプル (300の血液,150の口腔) のVISAGE MPSベースの分析の複製
- CpGサイトでの複数の線形回帰を用いた新しい年齢予測モデルの開発.
- メチル化レベルの校正とMPSとSBEの比較分析によるプラットフォーム独立モデルの作成
主要な成果:
- 新しく開発された韓国の血液年齢モデルでは,平均絶対誤差 (MAE) が3. 4年であり,VISAGEモデル (3. 2年) と比較できます.
- 韓国の口腔細胞モデルは,VISAGEモデル (3. 7年) と比較して,より高いMAE (4. 3年) を示した.
- プラットフォーム独立の血液モデルは高精度 (MAE 3. 6年) を達成したが,ブッカルモデルは低精度と持続的なプラットフォーム間変動を示した.
- 様々な回帰法を用いた最適化された韓国モデルでは,MAEは3. 4年 (血液) と4. 2年 (口腔) 未満を達成した.
結論:
- 韓国人向けに信頼性の高いDNAメチレーションベースの年齢予測モデルを開発しました.
- 人口特有の表遺伝子変異と技術的要因 (例えばシーケンシングプラットフォーム) を法医学年齢推定に考慮する重要性を強調した.
- バッカル細胞のような特定のサンプルタイプには課題が残っていますが,プラットフォーム独立モデルを作成する可能性を実証しました.
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