フェラン・マクダーミッド症候群におけるスキルの獲得と喪失に関する遡及的報告
Cristan Farmer1, Ivy Giserman-Kiss1, Ellora Mohanty1
1Cristan Farmer, Ivy Giserman-Kiss, and Ellora Mohanty, Neurodevelopmental and Behavioral Phenotyping Service, National Institute of Mental Health, National Institutes of Health; Latha Valluripalli Soorya, Department of Psychiatry, Rush University Medical Center; Mustafa Sahin, Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School and Rosamund Stone Zander Translational Neuroscience Center, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School; Alexander Kolevzon, Seaver Autism Center for Research and Treatment, Icahn School of Medicine at Mount Sinai and Department of Psychiatry, Icahn School of Medicine at Mount Sinai; Joseph D. Buxbaum, Seaver Autism Center for Research and Treatment, Icahn School of Medicine at Mount Sinai; Department of Psychiatry, Icahn School of Medicine at Mount Sinai; Department of Genetics and Genomic Sciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai; nd Department of Neuroscience, Icahn School of Medicine at Mount Sinai; Elizabeth Berry-Kravis, Departments of Pediatrics, Neurological Sciences, and Anatomy and Cell Biology, Rush University Medical Center; Craig M. Powell, Department of Neurobiology, University of Alabama at Birmingham Heersink School of Medicine and Civitan International Research Center for Neurodevelopmental Disorders, University of Alabama at Birmingham Heersink School of Medicine; Jonathan A. Bernstein, Department of Pediatrics, Stanford University School of Medicine; Audrey Thurm, Neurodevelopmental and Behavioral Phenotyping Service, National Institute of Mental Health, National Institutes of Health.
フェラン・マクダーミッド症候群 (PMS) は珍しい遺伝疾患です. この研究では,PMSを患っている人は 10歳を超えても 発達能力の有意な遅延や喪失を経験することが多いことが分かりました
科学分野:
- 遺伝学
- 神経発達障害
- 小児神経学
背景:
- Phelan-McDermid症候群 (PMS) は,深刻な神経発達障害を特徴とする遺伝的疾患である.
- PMSにおけるスキルの獲得と喪失の軌道を理解することは,臨床的管理とサポートにとって極めて重要です.
- 以前の研究では PMS 患者に直面する課題が 明らかになったが 発達のマイルストーンの詳細なパターンは 理解されていない.
研究 の 目的:
- フェラン・マクダーミッド症候群の患者における発達のマイルストーンおよび関連するスキルの発症および喪失のパターンを記述する.
- PMSにおける発達経路の包括的な概要を提供するために,2つの異なるコホートからデータを合成する.
- PMSにおける様々な発達領域におけるスキルの遅延と後退の流行を特定する.
主な方法:
- Phelan-McDermid症候群国際レジストリからのアンケートデータ (N = 374) を利用した.
- Developmental Synaptopathies Consortium (開発性シナプトパシーコンソーシアム) の自然経歴研究から得られた臨床医主導の評価データ (N = 207).
- マイルストーン達成,遅延,スキルの後退のパターンを特定するためにデータを分析した.
主要な成果:
- PMSを患っている人の圧倒的多数は 基本的な発達能力の習得に遅れを示しています
- 能力の低下や喪失は,多くの発達領域で報告されました.
- 10歳以上の個人にさえ 技能の喪失が認められていて 持続的な課題を強調しています
結論:
- フェラン・マクダーミッド症候群は 発達能力の著しい遅延と頻繁な喪失と関連しています
- この発見は,PMSの患者にとって生涯にわたる継続的なサポートと介入の必要性を強調しています.
- PMSにおけるこれらの発達パターンを駆動する 根本的なメカニズムを解明するには さらに研究が必要です
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