トランスジェンダーの個体における感受性ロキの全エクソーム配列分析

科学分野:

• 神経遺伝学
• ゲノム医学
• 精神医学 遺伝学

背景:

• 性別に関連した二形脳の発達は,性同一性に関連する不安障害と関連している可能性があります.
• これらの病状の遺伝的基盤を理解することは 標的を絞った介入に不可欠です

研究 の 目的:

• 高通量全エクソームシーケンシング (WES) とバイオインフォマティクスパイプラインの開発
• セックス・ディモルフ神経経路の 稀な変異を特定するために
• これらの変異とジェンダーアイデンティティに関連する不安との関連を調査する.

主な方法:

• ジェンダーアイデンティティに関する不安を抱えた23人の患者からのゲノムDNAの全エクソームシーケンシング (WES).
• 品質管理,アラインメント,変種呼び出し,アノテーションを含むバイオ情報分析.
• 経路濃縮分析 (KEGG,GO) は,エストロゲン受容体媒介信号に焦点を当てています.

主要な成果:

• 19のエストロゲン受容体媒介神経発達遺伝子の 479の希少で潜在的病原性変異を特定した.
• ニューロン発射とシナプスアセンブリに関連した,アクソン誘導シグナル伝達経路の有意な濃縮.
• エストロゲン受容体経路内の19の遺伝子は 希少な有害な変異を示し 性ホルモンによる神経分化が 破壊されたことを示唆しています

結論:

• 開発された WES フレームワークは,診断パネルのための新しい候補ロキスを特定することができます.
• ジェンダー・アイデンティティに関する不安に対する パーソナライズされた介入を 促すかもしれません
• この研究は,性対称性の脳の発達と 性別アイデンティティに関連する不安におけるその役割に関する新しい洞察を提供します.