短身児における診断の最適化:統合された臨床およびNGSアプローチ

Laura Guazzarotti¹, Chiara Mozzato², Silvia Zoletto¹

¹Paediatric Endocrinology Unit, Department of Women's and Children's Health, University Hospital of Padova, Padova, Italy.

Endocrine connections

|August 27, 2025

まとめ

次世代配列解析 (NGS) は,未知の病因の子供の短身 (SS) の遺伝的原因を効果的に診断しました. この標的型アプローチは14%以上の症例で原因となる変異を特定し,臨床管理を助けました.

科学分野:

遺伝学
小児科
内分泌学

背景:

小身長 (SS) は小児内分泌の紹介の一般的な理由です.
遺伝的要因は身長の変化の主な要因です
SS の遺伝的原因を特定することは予後と治療に不可欠です

研究の目的:

低身長症 (ISS) と成長ホルモン欠乏症 (GHD-SS) の子供におけるターゲティング次世代配列化 (NGS) の診断成果を評価する.
原因不明の低身長に対する通常の臨床実務における第一線診断ツールとしてのNGSの有用性を評価する.

主な方法:

未解明のSS (SGAと既知の遺伝疾患を除く) を患った102人の子どもは,標的型NGSを受けました.
検出された変種については,親の検査による分離分析が行われました.
患者はGHD- SS (n=57) とISS (n=45) に分類された.

主要な成果:

NGSの全体的な診断率は14. 9%でした.
GHD- SS患者の14. 3% と ISS患者の15. 6% に原因変異が見つかりました.
遺伝診断の割合は,家族性 ISS (23. 8%) と散発性 ISS (8. 7%) で高かった.

結論:

ターゲッテッドNGSは原因不明の子供の身長の低い遺伝的原因を診断するための貴重な第一線ツールです
正確なフェノタイプ化は,分子検査の診断性能を最大化するために不可欠です.
SSの遺伝的根拠を特定することで治療の成果を予測し治療の方向性を決定する重要な情報が得られます

キーワード:

GH欠乏症 ISS (国際宇宙ステーション)遺伝子検査低身長

さらに関連する動画

13:24

Integration of Wet and Dry Bench Processes Optimizes Targeted Next-generation Sequencing of Low-quality and Low-quantity Tumor Biopsies

Published on: April 11, 2016

11.9K

09:30

Pre-Implantation Genetic Testing for Aneuploidy on a Semiconductor Based Next-Generation Sequencing Platform

Published on: August 17, 2022

3.2K

関連する概念動画

01:10

Nature and Nurture

20.7K

Many human characteristics, like height, are shaped by both nature—in other words, by our genes—and by nurture, or our environment. For example, chronic stress during childhood inhibits the production of growth hormones and consequently reduces bone growth and height. Scientists estimate that 70-90% of variation in height is due to genetic differences among individuals, and 10-30% of variation in height is due to differences in the environments that individuals experience,...

20.7K

01:18

Polygenic Traits

66.5K

When more than one gene is responsible for a given phenotype, the trait is considered polygenic. Human height is a polygenic trait. Studies have uncovered hundreds of loci that influence height, and there are believed to be many more. Due to the high number of genes involved, as well as environmental and nutritional factors, height varies significantly within a given population. The distribution of height forms a bell-shaped curve, with relatively few individuals in the population at the...