公的資金による遺伝子検査プログラムの導入後のBRCA1およびBRCA2検査の活用の傾向

科学分野:

• 遺伝学とゲノミクス
• 癌 研究
• 公衆衛生

背景:

• 癌の負荷を効果的に軽減するには 予防戦略のための高リスクの個人を特定する必要があります
• BRCA1とBRCA2の遺伝子変異は 遺伝性乳がんと卵巣がんのリスクを大幅に高めます
• 公的資金による遺伝子検査プログラムは 早期発見と介入を促進することを目的としています

研究 の 目的:

• カナダのオンタリオ州で公的資金によるプログラムを実施した後のBRCA1/BRCA2遺伝子検査利用の動向を評価する.
• プログラムがリスク削減の目的で,がんの診断前に高リスクの個人を効果的に特定するかどうかを評価する.

主な方法:

• 2007年から2016年の間にBRCA1/BRCA2検査を受けた15986人の女性を対象とした,人口に近い遡及的研究.
• 検査利用の時間的な傾向,検査時の年齢,検査時のがん歴の分析.
• 経時的な傾向を評価するために,線形およびポアソン回帰モデルが使用されました.

主要な成果:

• BRCA1/BRCA2検査の年間利用率は2007年から2016年まで大幅に増加した (p < 0. 001).
• 検査を受けた女性の平均年齢は49. 9歳から53. 8歳に増加した (p < 0. 001).
• 検査時のがん歴のある女性の割合は53. 5%から66. 3%に増加したが,影響を受けていない女性の割合は有意に変化しなかった (49. 2%から45. 1%).
• 研究期間中,乳がんの診断から3ヶ月以内に検査が大幅に増加しました.

結論:

• 公的資金による遺伝子検査プログラムにより,BRCA1/BRCA2検査の利用が増加しました.
• しかし,このプログラムの限界は,検査時の年齢の増加と,検査される未感染者の割合の減少です.
• これらの発見は,がんリスクの予防策に適した高リスクの未罹患者を特定する上で課題があることを示唆しています.