TRIM63 FISH陰性MiTFファミリー変異性腎臓細胞癌 (MiTF RCC) の過剰発現
Rahul Mannan1, Ying-Bei Chen2, Xiaoming Wang3
1Department of Pathology, University of Michigan Medical School, Ann Arbor, MI-48109, USA; Michigan Center for Translational Pathology, Ann Arbor, MI-48109, USA.
まとめ
TRIM63 RNA ISHは,FISHアッセイが偽陰性結果を出したとき,MiTFファミリー変異性腎臓細胞癌 (RCC) の診断に役立ちます. この方法は,特に難しい融合のケースでは,TFE3またはTFEBの再配置の診断精度を向上させます.
科学分野:
- 腫瘍学
- 分子病理学
- 遺伝学
背景:
- MiTFファミリー変異性腎臓細胞癌 (RCC) の診断は,TFE3/TFEB分断 FISHアッセイに基づいています.
- FISHアッセイは,特にクロモソーム内逆転による神秘的な融合で,曖昧なまたは偽否定的な結果を生成する可能性があります.
- 形態学的に疑わしいケースでFISHが陰性である場合,代替診断方法が必要です.
研究 の 目的:
- MiTF RCCの診断に 63 (TRIM63) RNA in situハイブリダイゼーション (ISH) を含む三部位モチーフの有用性を調査する.
- TRIM63の陽性度がマイナスのFISH結果を持つMiTF RCC症例を特定できるかどうかを評価する.
- 次世代シーケンシング (NGS) で確認されたMiTF遺伝子再配列とTRIM63発現を相関させる.
主な方法:
- MiTF RCCの形態学的な疑いのある20件のRCCを遡って分析した.
- 症例はRNA ISHでTRIM63陽性であり,TFE3/TFEBの再編成でネガティブ/曖昧なFISH結果を示した.
- 次世代のシーケンシング (NGS) がゲノム相関性のために行われました.
主要な成果:
- 20人中14人 (70%) のFISH陰性,TRIM63陽性腫瘍は,NGSでMiTF遺伝子再配列を宿していた.
- TFE3の再編成は60% (12/ 20) で,TFEBの変化は10% (2/ 20) で確認された.
- RBM10:TFE3融合は,TFE3の再編成RCCの67% (8/12) に存在しました.
結論:
- TRIM63 RNA ISHは,偽陰性または曖昧なFISH結果を持つMiTF RCC症例を特定するための貴重なツールです.
- このアプローチは,Xp11の逆転を含む,TFE3またはTFEBを含む暗号的合併に特に有用である.
- TRIM63 RNA ISHとFISHとNGSを組み合わせると,MiTF RCCの診断の正確性が向上する.
