電子医療記録に基づく予測値のバイオバンク間の一般化性と精度,ポリジェニックスコアと比較
Kira E Detrois1, Tuomo Hartonen1, Maris Teder-Laving2
1Institute for Molecular Medicine Finland, FIMM, HiLIFE, University of Helsinki, Helsinki, Finland.
電子医療記録 (EHR) ベースのフェノタイプリスクスコア (PheRS) は,疾患リスクを効果的に予測し,医療システム全体に一般化します. PheRSとポリジェニックスコア (PGS) を組み合わせることで,疾患の発症の予測が改善され,追加的な利点がもたらされます.
科学分野:
- バイオメディカル・インフォマティック
- ゲノミクス
- 流行病学について
背景:
- 電子医療記録 (EHR) には健康経路に関する豊富なデータが含まれています.
- 多遺伝子スコア (PGS) は遺伝情報を用いて疾患リスクを予測しますが,EHRデータとの汎用性と補完性はあまり理解されていません.
- EHRから得られたフェノタイプリスクスコア (PheRS) は,疾患リスクを予測するための補完的なアプローチを提供します.
研究 の 目的:
- EHRベースのフェノタイプリスクスコア (PheRS) の汎用性を評価する.
- 疾患リスクの予測のためのポリジェニックスコア (PGS) を補完する情報をPheRSが提供するかどうかを調査する.
- PheRSとPGSの共同予測性能を評価する.
主な方法:
- 弾性網ベースのPheRSを訓練し 13の一般的な病気の発生を予測しました
- FinnGen (フィンランド),UK Biobank (イギリス),Estonian Biobank (エストニア) の3つのバイオバンクベースの研究で845,929人のデータを利用した.
- 1つの研究で訓練されたモデルを,他の研究からのデータに再訓練なしで適用することによって,PheRSの汎用性を評価した.
主要な成果:
- 発症したすべてのPheRSは,それぞれの疾患と統計的に有意に関連していました.
- ほとんどのPheRSは再訓練なしに3つの医療システム全体に良好な汎用性を示した.
- PheRSとPGSは中程度の相関だけを示し,大体独立した情報を示した.
- PheRSとPGSを併用したモデルは,13の疾患のうち8の疾患の発症予測をPGS単独と比較して改善した.
結論:
- EHRベースのリスクスコア (PheRS) は,さまざまなEHRシステムに強い汎用性を示しています.
- PheRSはPGSと比較して異なる情報を捕捉し,疾患リスクの予測に付加価値を提供します.
- PheRSとPGSの組み合わせは,一般的な疾患の発症の予測を向上させ,臨床環境での統合的使用をサポートします.
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