大腸がんにおける診断,予測および予後要因としてのエピジェネティックバイオマーカーの役割

Zuzanna Chilimoniuk¹, Konrad Gładysz¹, Natalia Moniczewska¹

¹Department of Laboratory Diagnostics, Medical University of Lublin, 20-093 Lublin, Poland.

Cancers

|August 28, 2025

まとめ

排泄物と血におけるDNAメチル化およびマイクロRNAを含む表遺伝子バイオマーカーは,結腸直腸がん (CRC) の診断,治療予測,および予後のために有望である. マーカーを組み合わせたパネルは早期発見の精度を高めます

科学分野:

腫瘍学
エピジェネティクス
バイオマーカーの発見

背景:

結腸直腸がん (CRC) は,進行段階で予後が悪いため,世界的な健康上の大きな負担となっています.
エピジェネティック変異は,CRCの診断,治療反応の予測,および予後のためにますます調査されています.
既存のスクリーニングと治療方法には限界があり,新しい診断と予後ツールを必要としています.

研究の目的:

結腸直腸がん (CRC) の最も臨床的に関連した生体記号を特定し,評価する.
様々な表遺伝子マーカーの診断,予測,予後の可能性を評価する.
過去5年間に出版されたオリジナルの研究とメタ解析をレビューする.

主な方法:

CRCにおける表遺伝子バイオマーカーに関するオリジナルの研究とメタ解析の体系的な評価.
DNAメチル化,マイクロRNA (miRNAs),および長い非コーディングRNA (lncRNAs) に焦点を当てる.
診断,治療予測,および予後におけるバイオマーカーの性能の分析.

主要な成果:

糞便/血におけるSDC2とSEPT9を標的としたDNAメチル化測定は,高い診断精度を示している.
循環するmiRNAs (例えば,miR-211,miR-197) と lncRNAs (例えば,SNHG14) は,有望な診断の可能性を示しています.
組み合わせたエピジェネティックマーカーパネル,特にDNAメチル化ベースのパネルは,初期段階のCRC検出の感度と特異性を改善します.
特定のmiRNAsとDNAメチル化マーカーは,化学療法反応と再発リスクの予測値を示しています.
miRNAs (例えば,miR-675-5p,miR-150) とDNAメチル化 (例えば,NKX6.1) は予後的な重要性を示し,一部は悪い結果,一部は好ましい結果を予測する.

結論:

エピジェネティックバイオマーカー,特にDNAメチル化とmiRNAは,CRCの管理を進めるのに重要な可能性を秘めています.
結合されたバイオマーカーパネルは,早期のCRC検出のための強化された診断能力を示しています.
不一致な報告や限られた外部検証などの課題を克服するには,さらなる検証と標準化が不可欠です.

キーワード:

CRCの診断 CRCの予測 CRCの予後 DNAメチル化バイオマーカーエピジェネティック

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