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KCNN2遺伝子変異と関連したミオクロノス・ディストニアにおける双方のグローブス・パリドゥス・インテルスの深層脳刺激の長期的な有効性:ケース・スタディ
- Olga Stodulska 1, Lukasz Milanowski 1, Dariusz Koziorowski 1, Tomasz Mandat 2, Stanislaw Szlufik 1,2
- 1Department of Neurology, Faculty of Health Sciences, Medical University of Warsaw, Ul. Zwirki i Wigury 61, 02-091 Warsaw, Poland.
- 2Department of Neurosurgery, Maria Sklodowska-Curie National Research Institute of Oncology, 02-781 Warsaw, Poland.
- 0Department of Neurology, Faculty of Health Sciences, Medical University of Warsaw, Ul. Zwirki i Wigury 61, 02-091 Warsaw, Poland.
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まとめ
この要約は機械生成です。深部脳刺激 (DBS) は,まれなKCNN2遺伝子に関連するディストニア・ミオクロナス症候群の患者を効果的に治療しました. この遺伝神経疾患は 治療の有効な選択肢として DBS を示しました
科学分野
- 神経科学
- 遺伝学
- 神経外科
背景
- ディストニア・ミオクロネス症候群は めったにない神経疾患で 無意識の筋肉の収縮や震えを 引き起こします
- この状態に対する現在の薬学的治療はしばしば無効である.
- 脳の深部刺激 (DBS) は代替治療法である.

