ロシア連邦における新生児スクリーニングプログラムの実施の結果として,5qのSMA患者における遺伝子型構造の変化

科学分野:

• 遺伝学
• 小児科
• 公衆衛生

背景:

• ロシアは2023年に新生児のスクリーニングプログラムを 36の遺伝性疾患に拡大しました.
• 5q脊髄筋縮 (5q SMA) は,今やロシアの新生児検診の一部となっている.
• 5q SMAの早期発見は,適切な介入と患者のアウトカムを改善するために不可欠です.

研究 の 目的:

• ロシアの新生児スクリーニングプログラムの有効性を評価する.
• 全国スクリーニングプログラムで特定された新生児における5q SMAの発生率を決定する.
• 新生児と選択的スクリーニングで検出された5qのSMA患者の遺伝子プロフィールを比較する.

主な方法:

• SMN1遺伝子のエクソン7の同位性欠損を有する新生児を特定するために,分子遺伝的方法が使用されました.
• ロシア連邦における2023年から2024年の新生児検診データを分析した.
• ゲノタイプ,特にSMN2遺伝子コピー番号は,スクリーニングコホート間で比較されました.

主要な成果:

• 新生児スクリーニングにより2023年から2024年の間に5qSMAの新生児288人が特定されました.
• 観察された5q SMAの発生率は,8439人に1人であり,以前の試験試験の予想と一致した.
• 新生児と選択的スクリーニングコホートの間では,SMN2遺伝子コピー数の有意な違いが観察されました.

結論:

• ロシアの新生児スクリーニングプログラムは 5qのSMA症例を効果的に検出しています.
• このプログラムは5q SMAの重症と軽症の両方の新生児を特定します
• 新生児のスクリーニングは,スクリーニングされた集団における5q SMAの遺伝スペクトルに関する貴重なデータを提供します.