ゲノミクスとエピジェネティクスとの間の産前稀な 16q24.1 削除: レビュー

科学分野:

• 遺伝学
• 発達生物学
• 医療診断

背景:

• 肺静脈不整合による胞毛細管不形成症 (ACDMPV) は,重度の新生児呼吸障害と多系統性異常を引き起こす,まれでしばしば致命的な先天性疾患である.
• ACDMPVは主にFOXF1遺伝子または染色体16q24. 1の制御領域の欠損または変異と関連しており,約90%の症例を占めています.

研究 の 目的:

• FOXF1を含む16q24. 1の削除の報告された産前症例をレビューする.
• ACDMPVを示唆する再発性超音波の特徴を特定する.
• ACDMPVの基礎となるゲノムと表遺伝的メカニズムを解明する.

主な方法:

• FOXF1遺伝子を含む16q24. 1の欠失による産前症例の体系的な文献レビュー.
• ヌカル半透明度が増加した新しい症例と de novo 16q24.1 削除.
• 報告された症例から得られた超音波検査と組織病理学的データの分析.

主要な成果:

• FOXF1またはその増強剤を含む16q24. 1の消去を伴う9つの産前症例が特定されました.
• 常見の超音波検査結果は,最初の3ヶ月間の帯透光性/胞性ヒグロマの増加と,後の心臓,腎臓,腸の異常でした.
• 産前診断は,超音波だけで難しい. 確認には,しばしば死後の検査または組織学的分析で終了する必要があります.

結論:

• 非コーディングの調節領域と微分メチル化やインプリントなどの表遺伝的要因は,FOXF1の調節に大きく影響する.
• ACDMPVの産前診断の精度向上には,配列CGHまたは次世代のシーケンシングと,示唆的な超音波マーカーの認識を高めることが必要です.
• FOXF1の表遺伝的調節に関するさらなる研究は,正確な再発リスク評価と遺伝的カウンセリングに不可欠です.