Pcdh7というエピレプシー関連遺伝子はマウスの脳の発達に欠かせない

科学分野:

• 神経科学
• 遺伝学
• 分子生物学

背景:

• プロトカデリン7 (PCDH7) は,脳の発達に不可欠な細胞結合分子です.
• PCDH7は,統合失調症,その他の神経疾患と関連しています.
• 脳発育と発育におけるその具体的な役割は,ほとんど不明である.

研究 の 目的:

• Pcdh7 ノックアウトマウスモデルを生成し,特徴づける.
• 脳の発達と発作の感受性におけるPCDH7の機能を調査する.

主な方法:

• CRISPR-Cas9技術は,マウスでPcdh7のゼロアレルを生成するために使用されました.
• 胚性,産後性,成人の脳の表現分析と形態学的評価が行われました.
• Pcdh7変異のマウスで発作感受性アッセイが行われました.

主要な成果:

• PCDH7は中枢神経系全体で広く発現する.
• Pcdh7ノックアウトマウス (Pcdh7-/-) とヘテロジゴスマウス (Pcdh7+/-) は,大きな形態学的欠陥や皮質の異常な発達を示さなかった.
• ヘテロジゴトのPcdh7マウスは,発作感受性テストで遅延期が増加したことを示した.

結論:

• PCDH7は正常なネズミの脳の発達に不可欠ではありません.
• Pcdh7 ゼロマウスは,ヒトのにおけるPCDH7 障害の影響を研究するのに適していません.
• このモデルに関するさらなる研究は,PCDH7機能に関連する微妙な回路またはシナプス異常を明らかにする可能性があります.