婚前スクリーニングと遺伝子カウンセリングプログラムからのデータに基づいて,アル・カージ州における血球病の分布

科学分野:

• 医学 遺伝学
• 公衆衛生
• 血液学

背景:

• ヘモグロビノパシー ( sickle cell disease) やタラセミア (thalassemia) などは遺伝性疾患としてよく見られる.
• サウジアラビアでは これらの疾患の発生率が高く 効果的な予防戦略が必要である.
• 予防プログラムに関する現存の研究では 特定の州のデータを無視することが多い.

研究 の 目的:

• アル・カージ州におけるベータ・タラセミアと状細胞の流行, 5年間の傾向,分布を評価する.
• 婚前スクリーニングと遺伝子カウンセリング (PMSGC) プログラムからのデータを分析する.
• 公衆衛生の介入のための局所的なデータを提供すること.

主な方法:

• 2017年1月から2021年2月までのアル・カージ州で2万150人の検診.
• 婚前スクリーニングと遺伝子カウンセリングのデータ分析
• 状細胞病とタラセミアの流行率と時間の動向の統計的評価

主要な成果:

• 状細胞病とタラセミアの合計508例が診断されました.
• タラセミアは状細胞病 (34%) と比較してより高い罹患率を示した.
• ベータ・タラセミアとアルファ・タラセミアの両方において増加傾向が見られた.

結論:

• アル・カージのベータ・タレセミアの罹患率 (1000人当たり5. 6人) は人口増加による可能性が高い.
• これはリヤド市で報告されたより低いですが,懸念される傾向を示唆しています.
• 高リスク地域では 予防措置とコミュニティの意識を高めることで 障害の発生率を減らすことが推奨されています