リスク軽減性乳房切除手術を受けた病原性生殖系変異のキャリアにおける偶発性乳癌および前駆体病変の発生率
Jenny Katharina Wagner1, Florence Leinhos2, Catarina Alisa Kunze3
1HBOC-Center, Department of Gynecology with Breast Center, Charité - Universitätsmedizin Berlin, Corporate Member of Freie Universität Berlin, Berlin, Germany; Jenny-katharina.wagner@charite.de.
高リスクの女性の乳房切除は前身の病変を めったに明らかにしません 病原性生殖系変異体を持つ女性には 監視と画像検査による早期発見が不可欠です
科学分野:
- 腫瘍学
- 遺伝学
- 病理学について
背景:
- BRCA1/ 2,PALB2,CHEK2の変異媒体の前駆体損傷に関する研究は限られています.
- この高リスクグループでは,B3病変,管内がん in situ (DCIS),および侵襲性病変に注目する必要があります.
研究 の 目的:
- 前駆体,侵襲性および侵襲性病変の有病率と組織病理学的特徴を決定する.
- 遺伝的,人口学的,放射線学的要因に関連してこれらの病変を分析する.
主な方法:
- リスク軽減性乳房切除手術 (RRM) を受けた169人の女性を対象とした遡及的単一コホート研究.
- BRCA1/2,PALB2,CHEK2の病原性生殖系変異を持つ女性の分析
- 2014年から2021年の間に Charité - Universitätsmedizin Berlin で収集されたデータ.
主要な成果:
- RRM後の前駆体病変 (6. 5%) と前侵襲性/侵襲性病変 (1. 8%) の低罹患率は認められた.
- Flat epithelial atypia (FEA) は最も一般的な前身病変でした.
- 侵襲性乳がんの症例は2例のみで,どちらも手術前のMRIのない患者で確認された.
結論:
- 高リスクの女性の早期発見には 厳格な監視と高度なイメージングが不可欠です
- 分野間のカウンセリングとRRMの最適化されたタイミングは 病気の進行を防ぐのに役立ちます
- これらの個体に対する管理戦略を洗練するためにさらなる研究が必要である.
さらに関連する動画
08:15gDNA Enrichment by a Transposase-based Technology for NGS Analysis of the Whole Sequence of BRCA1, BRCA2, and 9 Genes Involved in DNA Damage Repair
Published on: October 6, 2014
08:53Identifying the Effects of BRCA1 Mutations on Homologous Recombination using Cells that Express Endogenous Wild-type BRCA1
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