孤立したウルグアイの集団におけるD3肢帯筋ジストロフィーの最大コホートにおける臨床および遺伝的特徴

科学分野:

• 神経科学
• 遺伝学
• 珍しい 病気

背景:

• 肢帯筋ジストロフィー (LGMD) は,進行的な筋肉の弱さを引き起こす遺伝疾患のグループです.
• LGMD D3は,HNRNPDL遺伝子変異と関連した非常にまれな自己相性多発性ミオパシーです.
• 以前は6カ国の少数の家庭で 報告されていました

研究 の 目的:

• ウルグアイのニューア・パルミラでLGMD D3の流行と臨床的特徴を調査する.
• この集団におけるLGMD D3の原因となる特定のHNRNPDL遺伝子変異を特定する.
• 遺伝的に混在したコミュニティで観察された流行に寄与する潜在的な要因を探求する.

主な方法:

• ウルグアイのヌエヴァ・パルミラで49人のLGMD D3患者と10人の無症状の患者を対象に調査を行った.
• 血清CK,電気ミオグラフィ,MRI,肺機能検査を含む臨床データをレビューした.
• STATA 16. 1を用いた統計分析により,全エクソームシーケンシングと標的型変異スクリーニングが行われました.

主要な成果:

• ウルグアイのLGMD D3は,ゆっくり進行する,成人期発症の骨盤骨筋ジストロフィーとして現れます.
• 病原性変異体c.1132G>C p.
• ニューア・パルミラでは推定3. 75/1000の罹患率で,男性では早期発症率 (p=0. 006) が確認された.

結論:

• LGMD D3は,独特のスカポロ・ペルビック・ペロニアル現象型を示している.
• この研究は,LGMD D3症例の最大のクラスターと,発症年齢の性別による最初の観察を報告しています.
• 混在した集団における遺伝的隔離は,LGMD D3の高い流行を誘発し,潜在的な起源が調査されているようです.