子供と成人のPLAG1-再配置フィブロミキソイドおよびリポマトス新生体:別々の実体または形態学的スペクトル?

科学分野:

• 腫瘍学
• 遺伝学
• 病理学について

背景:

• PLAG1遺伝子の融合は,様々な良性および悪性腫瘍に関与しています.
• リポブラストーマと小児繊維性軟組織腫瘍は,PLAG1に関連した腫瘍として知られています.
• 大人のPLAG1再編成腫瘍に関するデータは限られている.

研究 の 目的:

• PLAG1遺伝子の再編成を伴う2つの成人間細胞腫瘍を報告し,特徴づけること.
• これらの新しい成人の腫瘍の 組織学的および分子学的特徴を調査する.
• これらの症例を,前述のPLAG1再編成腫瘍と比較する.

主な方法:

• 腫瘍のサンプルを組織学的に検査する.
• PLAG1発現に対する免疫ヒストケミストリー
• 遺伝子の変異を特定するために 全ゲノム配列解析
• 合併パートナー識別 (DLEU2)

主要な成果:

• PLAG1- DLEU2融合の成人の2つのメゼンキマ腫瘍が特定されました.
• 腫瘍は限られた脂肪細胞分化を示したが,小児フィブロミキソイド腫瘍と特徴を共有した.
• RB1の位置を含む13pの損失は1つのケースで観察されました.
• 広範囲のPLAG1免疫反応が遺伝子発現を確認した.

結論:

• これらの症例は,小児フィブロミキソイド腫瘍と重複する特性を有する,大人のPLAG1再編成メゼンキマ腫瘍を表しています.
• この発見は,PLAG1の再編成に関連した脂肪系腫瘍のスペクトルを示唆する.
• これらの腫瘍の全スペクトルと行動を理解するためにさらなる研究が必要です.