妊娠中の甲状腺腫:新しいDICER1関連体の細胞形態学的スペクトルの拡大,症例報告と文献レビュー
R Razack1, A C van Wyk1, P T Schubert1
1Division of Anatomical Pathology, Tygerberg Hospital, National Health Laboratory Service, Faculty of Medicine and Health Sciences, Stellenbosch University, Cape Town, South Africa.
Diagnostic cytopathology
|August 29, 2025
まとめ
甲状腺腫瘍 (甲状腺腫瘍) は,希少で攻撃的な甲状腺腫瘍で,妊婦の精細針吸入生体検査 (FNAB) を用いて診断された. 分子解析は新しいDICER1変異を明らかにし,この胚性腫瘍の理解を広げました.
科学分野:
- 内分泌学
- 腫瘍学
- 病理学について
背景:
- 甲状腺腫は希少で攻撃的な甲状腺腫瘍であり,最近2022年のWHO内分泌腫瘍分類に分類されました.
- 胚性,多系統形態およびDICER1変異によって特徴付けられ,細胞学的記述が限られている15例未満が文書化されています.
研究 の 目的:
- 妊婦の甲状腺腫の症例を報告し,その細胞学的および分子学的特徴を詳細に述べる.
- 甲状腺腫の早期発見における細針吸入生検 (FNAB) の診断的有用性を強調する.
主な方法:
- 甲状腺が急増した妊婦は FNAB を受けました
- 免疫細胞化学と次世代配列解析 (NGS) を腫瘍に実施した.
- 甲状腺質量の組織病理学的分析と分子プロファイリングが行われました.
主要な成果:
- FNABは 免疫細胞化学で確認された 甲状腺腫と一致する 3相アスピレーションを明らかにした
- NGSは,新しいスプライスサイト変異 (c.734+1G> T) を含む2つの体内のDICER1変異を特定しました.
- ヒストロジーはリンパ節転移によるチロブラストーマを確認し,12ヶ月のフォローアップで患者は病気から解放された.
結論:
- このケースは 胸腺腫の細胞学的および分子的スペクトルを拡大します
- 甲状腺腫の早期診断と管理におけるFNABの重要な役割を強調する.
- この新しいDICER1変異は 甲状腺腫の分子構造の理解に寄与しています
