非典型的パーキンソン病におけるNOTCH2NLCおよびFMR1再発の流行率は,無症状の高齢者と比較した

科学分野:

• 神経遺伝学
• 神経科学
• 運動障害

背景:

• NOTCH2NLCとFMR1遺伝子の再発は,非典型的なパーキンソン症候群を模倣したパーキンソン病とアタクシアを引き起こす可能性があります.
• この研究では,特定のMRI検査結果がない非典型的なパーキンソン病患者と,無症状の高齢者を比較した.

研究 の 目的:

• 非典型的パーキンソン病患者のNOTCH2NLCおよびFMR1再発の流行を調査する.
• 患者と無症状の対照群におけるこれらの拡大の頻度を比較する.

主な方法:

• 252人の非典型的パーキンソン病患者 (MSA,PSP,CBS) を,リピートプライムPCRを用いて分析した.
• 全ゲノム配列解析を用いて 60歳以上の無症状341人を分析した.

主要な成果:

• NOTCH2NLCの拡大 (≥60回) は非典型パーキンソン病患者の2. 38%,対照群の0. 58%で確認された.
• NOTCH2NLCの拡大頻度の差は統計的に有意ではなかった (P=0. 07).
• FMR1の拡大は,両方のコホートではまれでした.

結論:

• NOTCH2NLCの拡大は,疾患の初期段階において,PSPとMSAの症状が重複することがあります.
• 非典型的パーキンソン症候群の疑いのある患者では,NOTCH2NLCの拡大に対する遺伝的評価が推奨されます.